『附一科普』福建首针！渐冻症靶向治疗新药在福医附一医院临床使用

福建医科大学附属第一医院

2025/06/20

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肌萎缩侧索硬化国家药品监督管理局依达拉奉利鲁唑托夫生

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6月16日，渐冻症患者陈女士（化名）在福建医科大学附属第一医院神经内科接受了托夫生注射液鞘内注射治疗，这是渐冻症靶向治疗新药托夫生在福建省内的首次临床应用，为基因突变渐冻症患者延缓病情恶化带来了新希望。

▲陈女士在我院接受托夫生注射液治疗。

陈女士于今年年初发现自己左脚无力，症状逐渐加重，累及右脚，行走开始出现跛行。1个月前，她来到福建医科大学附属第一医院神经内科就诊，通过详细的神经系统查体和规范的肌电图检查，在排除了多种其他疾病后，最终诊断为早期“渐冻症”，并通过基因检测证实为携带SOD1基因突变。

“渐冻症” 即肌萎缩侧索硬化症，是一种致死性神经系统变性疾病，一直以来缺乏有效的治疗手段。“渐冻症”好发于50-70岁人群，表现为不可逆的肌肉无力、萎缩，大多数患者在发病后3-5年死于呼吸衰竭。

SOD1基因 是第一个被发现的“渐冻症”致病基因，也是我国“渐冻症”病人中比较常见的致病基因。托夫生注射液就是首款针对SOD1基因突变、靶向降解毒性SOD1蛋白的反义核酸（ASO）药物，对“渐冻症”的治疗具有里程碑意义。

2024年，根据国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，并于今年6月10日在我国投入临床使用。经过评估，陈女士符合托夫生注射液治疗指征，成为我省首位接受该药物治疗的患者。

是不是所有“渐冻症”病人都可以用托夫生注射液？

× 不是！

托夫生注射液仅适用于携带SOD1基因突变的成人“渐冻症”患者！注射需满足以下条件：

①经专科医生诊断符合肌萎缩侧索硬化症临床诊断标准；

②基因测序存在SOD1基因突变；

③用药前需经专科医师系统评估。

怎么知道是不是携带SOD1基因突变？

需要做SOD1基因突变筛查。

SOD1基因位于人体21号染色体上，包含5个外显子，截至目前，已经报道了200余种跟“渐冻症”发病相关的突变位点。

为了减轻患者经济负担，福建医科大学附属第一医院神经内科为“渐冻症”患者免费开展SOD1基因突变筛查。

没有SOD1基因突变的“渐冻症”患者该怎么治疗？

对于不适用托夫生注射液的患者，利鲁唑和依达拉奉仍然是推荐的基础治疗药物。

“渐冻症”作为经典的神经系统变性疾病，病程往往不可逆，疾病修正治疗药物一定要尽早启动。然而，如何做到早期诊断、早期干预一直是“渐冻症”面临的临床瓶颈。

福医附一医院“渐冻症”诊疗中心长期关注“渐冻症”的早期诊断标记物，原创性发现肌肉组织中pTDP-43蛋白沉积是“渐冻症”早期且敏感的病理改变，搭建了pTDP-43蛋白检测平台，免费为广大“渐冻症”患者提供早期诊断临床服务。

诊疗实力

国家级“渐冻人救助服务示范基地”

福建医科大学附属第一医院是国家疑难病症诊治能力提升工程项目单位、全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位、福建省医学会罕见病分会挂靠单位，也是福建省首家“渐冻人”救助示范基地，依托国家区域医疗中心和国家临床重点专科优势，建立了囊括临床症状学、神经检验、神经电生理、分子影像、肌肉病理和基因检测的“六位一体”渐冻症特色诊疗平台，联合Sanger测序、靶向测序、二代测序、拷贝数分析，建立了“渐冻症”患者基因突变筛查体系。从2014年至今，共接诊了近1500例“渐冻症”患者，动态随访跟踪疾病全过程，积攒了丰富的临床诊疗经验。