ChiCTR2600116192
正在进行
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2026-01-06
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临床上，NPPK主要表现为掌跖部位境界清楚的弥漫性红斑及非残毁性角化过度，并在遇水后出现肿胀发白。皮损可越界至手足背侧、手腕内侧、踝及跟腱部位，也可累及肘膝，但四肢和腰部等部位累及相对罕见。
长岛型掌跖角化症临床表型与基因突变分析
长岛型掌跖角化症临床表型与基因突变分析
1、基因突变研究：收集和分析相关的基因突变位点，以提高对该疾病的诊断准确性，挖掘未曾报道过的新致病变异，拓展我国NPPK 变异谱，总结高频突变位点，降低检测成本。2、临床表型分析：系统分析NPPK 的临床特点，丰富对该疾病的认识。3、遗传咨询：为患者及其家庭提供重要的遗传咨询信息，帮助他们理解疾病风险，避免下一代患病。4、总结治疗方案：为治疗研究提供更多的参考，从而改善患者的生活质量。
连续入组
其它
无分组
开放标签
国家自然科学基金;深圳市三民工程;深圳市医学重点学科建设
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60
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2024-07-21
2026-07-20
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1.年龄不限，性别不限； 2.配合本项目的信息收集、验证、明确诊断为NPPK 的患者及其家系； 3.患者或及其家属理解研究性质并签署知情同意书（ICF），如患者无法签署， 则由其法定监护人签署。；
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