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【ChiCTR2600116192】长岛型掌跖角化症临床表型与基因突变分析

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基本信息
登记号

ChiCTR2600116192

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-01-06

临床申请受理号

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靶点

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适应症

临床上，NPPK主要表现为掌跖部位境界清楚的弥漫性红斑及非残毁性角化过度，并在遇水后出现肿胀发白。皮损可越界至手足背侧、手腕内侧、踝及跟腱部位，也可累及肘膝，但四肢和腰部等部位累及相对罕见。

试验通俗题目

长岛型掌跖角化症临床表型与基因突变分析

试验专业题目

长岛型掌跖角化症临床表型与基因突变分析

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临床试验信息
试验目的

1、基因突变研究：收集和分析相关的基因突变位点，以提高对该疾病的诊断准确性，挖掘未曾报道过的新致病变异，拓展我国NPPK 变异谱，总结高频突变位点，降低检测成本。2、临床表型分析：系统分析NPPK 的临床特点，丰富对该疾病的认识。3、遗传咨询：为患者及其家庭提供重要的遗传咨询信息，帮助他们理解疾病风险，避免下一代患病。4、总结治疗方案：为治疗研究提供更多的参考，从而改善患者的生活质量。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无分组

盲法

开放标签

试验项目经费来源

国家自然科学基金;深圳市三民工程;深圳市医学重点学科建设

试验范围

/

目标入组人数

60

实际入组人数

/

第一例入组时间

2024-07-21

试验终止时间

2026-07-20

是否属于一致性

/

入选标准

1.年龄不限，性别不限； 2.配合本项目的信息收集、验证、明确诊断为NPPK 的患者及其家系； 3.患者或及其家属理解研究性质并签署知情同意书（ICF），如患者无法签署， 则由其法定监护人签署。；

排除标准

1.无；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

北京大学深圳医院

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研究负责人邮编

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