洞察市场格局
解锁药品研发情报

客服电话

400-9696-311
医药数据查询

首页 临床进展 剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究

【ChiCTR2500112279】剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究

查看原文
立即下载
基本信息
登记号

ChiCTR2500112279

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-11-12

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

遗传性骨病

试验通俗题目

剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究

试验专业题目

剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究

申办单位信息
申请人联系人
请登录查看
申请人名称
请登录查看
联系人邮箱
请登录查看
联系人邮编

联系人通讯地址
请登录查看
临床试验信息
试验目的

1）通过构建Puf60 基因敲除小鼠，模拟人类PUF60 遗传性骨病表型，从功能学角度揭示Puf60 对先天骨骼畸形发生的影响机制； 2）从分子水平阐明Puf60 对成骨细胞分化的调节机制，为深入挖掘Puf60 的生理功能，阐明剪接因子参与骨骼系统发育过程的病理机制研究提供全新的认知角度。

试验分类
请登录查看
试验类型

诊断试验诊断准确性

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

国家自然科学基金

试验范围

/

目标入组人数

/

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-12-01

试验终止时间

2027-12-01

是否属于一致性

/

入选标准

1.年龄：0-18 岁儿童或青少年患者。 2.临床及分子诊断：我院骨科诊断为遗传性骨病患儿中，经过全外显子组测序提示分子病因为 PUF60 突变的患儿。；

排除标准

1.非遗传性骨病患儿、非PUF60基因突变患儿。；

研究者信息
研究负责人姓名
请登录查看
试验机构

首都医科大学附属北京儿童医院

研究负责人电话
请登录查看
研究负责人邮箱
请登录查看
研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
请登录查看
更多信息
获取更多临床信息查看权限
立即前往摩熵医药企业版免费查询
示例数据
<END>

首都医科大学附属北京儿童医院的其他临床试验

更多

首都医科大学附属北京儿童医院的其他临床试验

更多

最新临床资讯

更多
摩熵医药企业版
50亿+条医药数据随时查
7天免费试用
体验产品