ChiCTR2500112279
尚未开始
/
/
/
2025-11-12
/
/
遗传性骨病
剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究
剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究
1）通过构建Puf60 基因敲除小鼠，模拟人类PUF60 遗传性骨病表型，从功能学角度揭示Puf60 对先天骨骼畸形发生的影响机制； 2）从分子水平阐明Puf60 对成骨细胞分化的调节机制，为深入挖掘Puf60 的生理功能，阐明剪接因子参与骨骼系统发育过程的病理机制研究提供全新的认知角度。
诊断试验诊断准确性
其它
无
无
国家自然科学基金
/
/
/
2025-12-01
2027-12-01
/
1.年龄：0-18 岁儿童或青少年患者。 2.临床及分子诊断：我院骨科诊断为遗传性骨病患儿中，经过全外显子组测序提示分子病因为 PUF60 突变的患儿。；
请登录查看1.非遗传性骨病患儿、非PUF60基因突变患儿。；
请登录查看首都医科大学附属北京儿童医院
/
首都医科大学附属北京儿童医院的其他临床试验
- 远程Project ImPACT培训对学龄前孤独症儿童社交行为改善及家长体验的混合研究
- 肺表面活性物质联合布地奈德雾化吸入对降低重度支气管肺发育不良新生儿有创通气氧合指数的作用及及安全性多中心病例对照研究
- 酪酸梭菌活菌滴剂的多中心、随机、双盲、安慰剂对照II期试验
- 评价维拉苷酶β酶替代疗法对儿童人群的安全性和有效性的临床研究
- 本院儿童青少年心理门诊情况监测与分析课题研究
- 611治疗儿童中重度特应性皮炎受试者的III期研究
- 基于多模态磁共振影像的人脑时间尺度层级规范模型研究
- 基于深度学习的儿童颅脑创伤低剂量 CT 精准影像研究
- 基于岛叶-扣带皮层神经环路激活强度的妥瑞氏综合征先兆冲动感知阈值机制研究
- 经颅多普勒超声与经颅彩色多普勒超声在检测儿童脑循环停止中的一致性
- 基于MMP-7诊断新生儿胆道闭锁的多中心前瞻性研究
- HPA轴功能失调在25-HC介导的感染后CCALD神经炎症中的机制研究
- 重组人血小板生成素预防儿童急性淋巴细胞白血病化疗后血小板减少的前瞻性、观察性临床研究
- 艾沙康唑治疗儿童侵袭性霉菌病的有效性及安全性真实世界研究
- 评价迈粒生®在儿童实体瘤参与者中的II期临床研究
- 新生儿重症RSV感染后肺功能动态演变的前瞻队列研究
- 经鼻内镜视神经减压术治疗儿童外伤性视神经 损伤的前瞻性真实世界研究： 单中心疗效、安全性与预后因素分析
- 评估马来酸噻吗洛尔凝胶治疗增殖期浅表型婴幼儿血管瘤的有效性和安全性的多中心、随机、双盲、安慰剂对照的Ⅲ期临床研究
- 抗CD38单抗作为一线治疗无反应的儿童重型原发免疫性血小板减少症二线紧急治疗的真实世界、前瞻性、多中心、开放标签、同期阳性对照、非随机双臂观察性队列研究
- 环泊酚在儿童无痛胃肠镜检查中的有效性与安全性研究
首都医科大学附属北京儿童医院的其他临床试验
- 远程Project ImPACT培训对学龄前孤独症儿童社交行为改善及家长体验的混合研究
- 肺表面活性物质联合布地奈德雾化吸入对降低重度支气管肺发育不良新生儿有创通气氧合指数的作用及及安全性多中心病例对照研究
- 本院儿童青少年心理门诊情况监测与分析课题研究
- 基于多模态磁共振影像的人脑时间尺度层级规范模型研究
- 基于深度学习的儿童颅脑创伤低剂量 CT 精准影像研究
- 基于岛叶-扣带皮层神经环路激活强度的妥瑞氏综合征先兆冲动感知阈值机制研究
- 经颅多普勒超声与经颅彩色多普勒超声在检测儿童脑循环停止中的一致性
- HPA轴功能失调在25-HC介导的感染后CCALD神经炎症中的机制研究
- 重组人血小板生成素预防儿童急性淋巴细胞白血病化疗后血小板减少的前瞻性、观察性临床研究
- 艾沙康唑治疗儿童侵袭性霉菌病的有效性及安全性真实世界研究
- 新生儿重症RSV感染后肺功能动态演变的前瞻队列研究
- 经鼻内镜视神经减压术治疗儿童外伤性视神经 损伤的前瞻性真实世界研究： 单中心疗效、安全性与预后因素分析
- 抗CD38单抗作为一线治疗无反应的儿童重型原发免疫性血小板减少症二线紧急治疗的真实世界、前瞻性、多中心、开放标签、同期阳性对照、非随机双臂观察性队列研究
- 环泊酚在儿童无痛胃肠镜检查中的有效性与安全性研究
- 星诺瞳®双效离焦软镜用于儿童青少年视力矫正和近视防控的有效性、安全性、适应性研究
- 个体化认知数字疗法对心血管疾病患儿伴随的认知功能缺陷干预效果的真实世界研究
- 托珠单抗联合阿那白滞素治疗儿童FIRES的随机对照研究
- 真实世界的联合BF839混合益生菌制剂对儿童孤独症谱系障碍治疗效果的临床研究
- 多次全麻手术暴露对婴幼儿脑电特征的影响
- CPET精准指导下居家运动康复改善慢性心衰患儿多维结局的多中心随机对照研究
最新临床资讯
-
Nature子刊| 恒瑞HER2 ADC：81.5%患者肿瘤缓解，为何病理“清零”仅3.1%？
医药速览2026-08-31
-
首个！安进降脂药临床III期结果积极
医药速览2026-08-31
-
欧康维视2026-08-31
-
摩熵医药2026-08-31
-
摩熵医药2026-08-31
-
氨基观察2026-08-31
-
瞭望财经2026-08-31
-
药时代2026-08-31
-
Cytiva学堂2026-08-31
-
癌度2026-08-31
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-09-02
-
2026-09-02
-
2026-09-02
-
摩熵咨询 20 8
-
摩熵咨询 34 38
-
摩熵咨询 20 5
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
-
颁布机构：国家药品审评中心（CDE） 2026-07-24
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-09-02
-
2026-09-02
-
2026-09-02
-
摩熵咨询 35 47
-
摩熵咨询 28 48
-
摩熵咨询 34 28
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-08-10
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29