ChiCTR1900027420
正在进行
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2019-11-12
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遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变筛查
遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变筛查试剂盒研发及应用
(1)根据本团队的前期研究基础，采用PCR扩增-直接测序的方法对遗传性出血性毛细血管扩张症相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因检测，进行条件优化，建立扩增条件单一的试剂盒，实现四个基因所有编码区扩增均一化，实现每个检测样本的所有待检测区域进行一次性扩增完成并测序。 (2) 完成遗传性出血性毛细血管扩张症基因检测有效性的分析，分析该方法对于遗传性出血性毛细血管扩张症的灵敏度和特异性。 (3) 建立遗传性出血性毛细血管扩张症的综合诊断方法：结合临床特征，基因检测结果，完成对于遗传性出血性毛细血管扩张症的精准诊断。
连续入组
探索性研究/预试验
非随机
未说明
首都卫生科研发展专项
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2018-01-01
2020-12-31
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北京同仁医院耳鼻咽喉科门诊收集的具有如下条件中至少一条的病例 （a）不明原因的反复的难治性鼻出血的患者； （b）不明原因的皮肤黏膜毛细血管扩张患者； (c)具有遗传性出血性毛细血管扩张症家族史病例； (d)内脏器官动静脉畸形； （e）不明原因反复咯血，消化道出血等患者。；
请登录查看排除因血液病等已经明确因其他原因导致的反复的鼻出血及皮肤粘膜毛细血管扩张的患者。；
请登录查看北京市耳鼻咽喉科研究所
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