ChiCTR2500100726
正在进行
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2025-04-14
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儿童GNAO1基因变异相关神经系统疾病
枸橼酸咖啡因治疗儿童GNAO1基因相关神经系统疾病的疗效及安全性分析：前瞻性队列研究
枸橼酸咖啡因治疗儿童GNAO1基因相关神经系统疾病的疗效及安全性分析：前瞻性队列研究
明确枸橼酸咖啡因在儿童GNAO1基因相关神经系统疾病的疗效及安全性，并寻找疗效相关因素，为后续指导GNAO1基因相关神经系统疾病应用咖啡因治疗提供依据和潜在靶点。
连续入组
其它
无
无
自选课题（自筹）
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50
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2025-04-02
2026-04-01
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1.起病年龄<=18 岁； 2.临床症状表现为癫痫发作或运动障碍，癫痫发作类型不限，运动障碍包括肌张力障碍、舞蹈症、手足徐动症等，伴或不伴发育迟缓； 3.靶向基因测序或全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WES）检测患者携带 GNAO1 基因变异，且 ACMG 指南评级为致病性或可能致病性变异； 4.既往未应用过咖啡因治疗，或已停用咖啡因治疗超过 1 月； 5.入组前 1 月内未新添加癫痫发作药物和/或运动障碍药物，若入组时合并有其他抗癫痫发作药物或运动障碍药物，应明确上述药物在入组时正在逐渐减量过 程中或入组前 1 月内上述药物未在加量； 6.患者或监护人自愿加入该研究。；
请登录查看1.存在其他致病基因变异、或染色体疾病、或遗传代谢病、或线粒体病可解释患者的临床表型； 2.患有严重的心脏病或心律失常、严重的呼吸系统疾病、活动性感染、代谢紊乱或坏死性小肠结肠炎，全身状态差，不适合应用咖啡因患者； 3.存在肝功能异常（丙氨酸氨基转移酶>=3 倍正常值高限）； 4.存在肾功能异常（血清肌酐>=3 倍正常值高限）； 5.对枸橼酸咖啡因或其成分过敏的患者； 6.患者正在使用可能干扰咖啡因代谢的药物如茶碱等；患儿母亲有咖啡因大量摄入，存在干扰患者咖啡因代谢因素； 7.病史不详细或临床资料不完整的患者。；
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