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【ChiCTR2600118765】CREBBP 基因剪接变异致病性研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600118765

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-02-10

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

鲁宾斯坦-泰比综合征

试验通俗题目

CREBBP 基因剪接变异致病性研究

试验专业题目

CREBBP基因经典剪接位点变异的致病性评估研究

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临床试验信息
试验目的

通过收集患儿的临床表型资料，并结合家系成员的外周血样本进行 外显子组测序与转录组测序，验证该变异对 CREBBP 剪接的实际影响，以明确其是否导致功能丧失并判断其致病性。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-01-30

试验终止时间

2027-01-30

是否属于一致性

/

入选标准

1.一例携带 CREBBP 经典剪接位点变异（NM_004380.3:c.976-1G>T） 的儿童及其一级亲属（父母）；；

排除标准

无；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

上海交通大学医学院附属新华医院

研究负责人电话
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研究负责人邮编

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