ChiCTR2600120844
结束
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2026-03-20
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WD 肝型患者、5WD 脑型患者
从个体水平探索 ATP7B 基因突变导致肝豆状核变性脑功能-结构异常表达神经机制的研究
从个体水平探索 ATP7B 基因突变导致肝豆状核变性脑功能-结构异常表达神经机制的研究
1. 基于多模态磁共振技术(常规序列、fMRI、DTI、3D-T1WI)，结合多种影像学分析方法脑结构及功能网络方法，对 WD 患者大脑结构和脑功能的特点进行分析，探究 WD 脑型及肝型患者引发的大脑功能及结构改变及其与 Leipzig 评分各项指标的关系。 2. 确定 WD 患者 ATP7B 基因中风险基因类型，明确 ATP7B 基因表型与WD 的脑功能及结构的改变有无相关关系，并且挖掘“影像 - 基因 -Leipzig 评分 ”多重相关性，将影像学特征与基因组学联系起来。 3. 建立 WD 患者的基因及影像数据库，联合机器学习的多变量模式分析，利用 MRI 高分辨率的特点，通过跨采样点的基因表达和脑影像表型的空间相关分析方法来探索影响 WD 脑影像表型的神经机制研究
析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
探索性研究/预试验
无
无
广州市科技计划
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50
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2022-04-01
2025-05-31
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WD组：所有 WD 患者需要 Leipzig 评分≥4 分，WD 分组：由高年资神经科主治医师及以上医师根据 WD 临床表现分为肝型（以肝损伤为主）及脑型（以脑损伤为主）组。 正常被试组：性别、年龄、教育程度与 WD 患者 相匹配的健康对照被试，年龄在 18-30 岁，右利手，无神经精神病史。；
请登录查看1.严重的神经精神症状； 2.符合严重肝病患者（Child-Pugh 评分为 D 级）； 3.头动幅度太大，无法配合完成 MRI 检查； 4.对磁共振检查禁忌者。；
请登录查看广东省第二人民医院（广东省卫生应急医院）
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