近日,南方医院地中海贫血诊治创新研究中心 徐湘民 教授 (南方医院地中海贫血诊治创新研究中心,基础医学院医学遗传教研室) 领衔的研究团队在 Blood 杂志上发表了题为 Mutations inAMBRA1aggravate β-thalassemia by impairing autophagy-mediated clearance of free α-globin 的研究论文。 自噬在清除有毒的游离α-珠蛋白中起着至关重要的作用,从而降低疾病的严重程度。 然而,自噬相关基因 (Autophagy relative genes, ATGs) 的天然突变对β-地中海贫血表型异质性的影响尚不清楚。
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