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JOH：浙江大学王福俤团队参与国际联合研究解析人类血色病疾病特征

丁香学术丁香学术
02/08
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铁 血色病 王福俤
近日，浙江大学王福俤团队参与的多国多中心临床研究成果正式发表于国际肝脏权威期刊 Journal of Hepatology ，论文标题为 「Characterization of ferroportin disease and SLC40A1-related hemochromatosis – Results from the EASL non-HFE registry」 【1】 。 该研究是目前规模最大的 SLC40A1 基因突变相关铁过载疾病人群分析研究，清晰展示 SLC40A1 基因型表型差异、铁过载特征及生存分析等核心内容。 铁外排蛋白 SLC40A1 又通常称为 Ferroportin，FPN。
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