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创新者100人｜北大一院王静敏团队：深耕20年，探寻超罕见病HLD的诊疗突破口

动脉橙果局动脉橙果局
2025/07/29
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201
北京大学第一医院 威尔森病

二十年前，当北京大学第一医院王静敏团队在国内确诊首例髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）患儿时，面对家长“能治吗”的追问，只能报以沉默。 二十年后的今天，王静敏主任团队交出了一份突破性答卷，他们从零开始开创HLD的系列研究，建立了规范化的诊治策略，将HLD的基因诊断率提升至80%，累计确诊了20种亚型。 团队的这一成果——《髓鞘形成低下性脑白质营养不良新致病基因鉴定》，也入选2024年北京神经科学学会评选的“神经精神领域科技创新成果TOP10”。

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