ChiCTR2500115619
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2025-12-29
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赋能罕见病诊断：一种基于合成数据驱动推理性大语言模型，对应长尾医疗挑战
赋能罕见病诊断：一种基于合成数据驱动推理性大语言模型，对应长尾医疗挑战
罕见病诊断是一个关键的公共卫生挑战。全球范围内，罕见病诊断延迟平均长达 4–5 年，这给患者及其家庭带来了沉重负担。造成这一问题的重要原因之一，是临床医生对数以千计的罕见病认知与熟悉程度有限。传统方法（例如基于表型在互联网上检索）虽可在一定程度上补充临床知识，但支持作用仍较为有限。我们团队近期开发了专门的 RaDaR 模型，在罕见病诊断基准测试以及回顾性真实世界队列中均显示出显著提升的优异表现。
随机平行对照
其它
随机分组采用分层区组分配程序，区组大小为 2。一名独立研究人员将通过集中随机化系统协助完成分组分配。参与者将按科室（内科、儿科、神经内科）进行分层。分配顺序将按照参与者完成基线调查的先后顺序进行。为尽量降低招募人员的知晓程度，随机分配序列由 S.H. 保管，并对负责招募的人员进行盲法处理。
评估两组答案的人类专家对分组分配情况实行盲法（不知道参与者所属组别）
清华大学
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2026-01-01
2026-01-15
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1. 通过医师执业资格考试的医生； 2. 内科、儿科和神经内科的医生； 3. 目前在门诊工作的医生； 4. 完成知情同意书的医生。；
请登录查看1. 来自其他科室的医生； 2. 已退出临床工作的医生； 3. 不愿意完成知情同意书的医生。；
请登录查看清华大学
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