ChiCTR2500110549
尚未开始
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2025-10-15
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耳聋
医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科）——耳聋基因治疗筛查项目
医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科）——耳聋基因治疗筛查项目
总目标：建立全国多中心、标准化的遗传性耳聋登记与随访网络，统一检测与报告解读流程，提升“早筛—早诊—早干预”的同质化与公平可及性。 具体目标：1. 统一检测与解读：制定并落实标准操作规程、质控与外部质量评价，减少地区间分子诊断率差异。 2. 证据积累与再解读：建设中国人群临床—基因型数据库及合规共享机制，积累罕见突变证据，解决意义未明变异解读难题。 3. 精准管理与合规转诊：识别可行动基因型（指对诊疗、预防、转诊或药物使用具有明确指导意义的基因结果），提供遗传咨询与规范转诊/再联系。 4. 资源下沉与可及性提升：依托分级诊疗与远程会诊，提升基层服务能力，缩短报告与转诊时程。 5. 支撑科研与指南：基于队列开展多中心研究与共识/指南制定，发布去标识化证据，提升我国遗传性耳聋精准诊疗水平。
队列研究
其它
无
无
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
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10000
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2025-10-01
2035-10-01
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1. 临床明确诊断为耳聋（传导性、感音神经性或混合性） 2. 受试者或其监护人自愿参加，签署相应版本的知情同意 3. 同意采集临床资料与最小必要量生物样本，并接受基因检测与必要的家系验证（经额外同意）；
请登录查看1. 明确非遗传性病因致聋者，包括出生时新生儿窒息、孕期感染史、新生儿高胆红素血症、病毒感染、细菌性脑膜炎、迷路炎、外伤致聋、自身免疫性内耳病、中耳炎、内听道及桥小脑角肿瘤致聋、顺铂等化疗药致聋、噪声致聋、老年性聋 2. 研究者判断不适合参与者（如无法完成同意/随访）；
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皮肤好医荟2025-12-04
体外诊断原料网2025-12-04
优赛生命2025-12-04
医药时间2025-12-04
佰傲谷BioValley2025-12-04
求实药社2025-12-04
启迪之星2025-12-04
亚虹医药2025-12-04
幂方健康基金2025-12-04
汉氏联合2025-12-04
400-9696-311 转1
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