ChiCTR2400084845
尚未开始
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2024-05-27
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肠道原发性鳞状细胞癌/腺鳞癌
肠道原发性鳞状细胞癌/腺鳞癌的基因和临床病理学特征回顾性研究
肠道原发性鳞状细胞癌/腺鳞癌的基因学和临床病理学特征
研究背景及目的： 来自肠道的原发性鳞癌和腺鳞癌是非常罕见的恶性肿瘤，在肠道恶性肿瘤患者中，发生率不到 10万分之一，其病因学尚不明确，往往需要在排除其他部位转移所致的基础上做出诊断。 目前，关于原发性大肠鳞状细胞癌的发病机制存在如下理论：(1) 粘膜损伤后未定型的储备细胞或基底细胞的增殖； (2) 慢性刺激导致的大肠粘膜鳞状化生； (3) 外胚层细胞的持续异位胚胎巢发生恶变； (4) 大肠腺瘤或腺癌内的鳞状化生。对于早期局部疾病的治疗依赖于手术切除原发肿瘤，对术前新辅助治疗及术后是否进行辅助化疗和放疗目前仅在零星的个案中有所报道；对于分期较晚或者转移的肿瘤患者，目前也没有相应的免疫药物及靶向药物可供选择，与相同阶段的肠道腺癌相比，此类肿瘤预后差。 鉴于此，急需明确此类肿瘤发生过程中的分子生物学机制并寻找能够改善生存预后的治疗模式及药物。虽然对结直肠腺癌、结直肠混合腺内分泌癌和神经内分泌癌的遗传特征已有详细描述，但目前尚缺乏肠道鳞状细胞癌/腺鳞癌的基因组数据，为此，本研究拟利用NGS技术明确31例肠道原发性鳞状细胞癌/腺鳞癌的基因谱，旨在寻找这类肿瘤潜在遗传驱动因素的基因改变，并筛选这些肿瘤的突变特征；此外，将结合此类肠道肿瘤的临床病理特征及预后，以寻找潜在可用于治疗的基因改变及分子标志物。
连续入组
回顾性研究
无
无
博士后科研基金
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31
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2024-03-01
2025-03-01
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年龄在 18 岁或以上; 临床和组织学诊断为肠道原发性鳞癌/腺鳞癌: 能够获得福尔马林固定、石蜡包埋组织(FFPE)。 通过 NGS获得肿瘤组织的基因分析结果。 能够随访到患者生存结果。；
请登录查看所选患者缺乏足够的临床数据。 随访期间无法取得联系。；
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