ChiCTR2500097680
尚未开始
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2025-02-24
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遗传性骨病
遗传性骨病队列注册登记观察研究
遗传性骨病队列注册登记观察研究
（1）搭建患者临床数据资料、影像资料储存、家系遗传信息数据、治疗随访等一体化的遗传性骨病数据管理中心; （2）建立2种以上基因变异相关的遗传性骨病队列; （3）观察遗传性骨病自然病程及药物干预（重组人生长激素（recombinant human Growth Hormone，rhGH））改善身高的疗效及安全性。
连续入组
其它
无
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无
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100
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2025-03-01
2029-03-01
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1、在进行任何与本研究相关的活动前，必须已获得由受试者的法定监护人签署的书面知情同意书和 >= 8 岁儿童受试者本人签署的书面知情同意书 ； 2、身高低于同性别、同年龄、同种族的正常健康儿童平均身高2个标准差以上，或低于第三百分位数; 3、矮小家族史:患儿父母及其家族中有一人或多人身材矮小(男性<160cm，女性<150cm)。；
请登录查看1、颅内肿瘤、占位，颅脑外伤或放射损伤等导致的生长激素缺乏症; 2、甲状腺功能减低症(甲状腺发育不良、桥本氏甲状腺炎)、肾上腺疾病； 3、特纳综合征（Turner syndrome，TS）、21 三体综合征、其他染色体数目异常; 4、慢性系统性疾病(如慢性肾脏病、血液系统疾病、肿瘤、长期应用糖皮质激素); 5、患者及其监护人不愿意加入临床研究者。；
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