ChiCTR2600133079
正在进行
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2026-09-21
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Arboleda-Tham综合征
KAT6A基因新发突变c.2842C>T致新生儿期Arboleda-Tham综合征一例报告及文献复习
KAT6A基因新发突变c.2842C>T致新生儿期Arboleda-Tham综合征一例报告及文献复习
报道一例经全外显子组测序（WES）于新生儿期确诊的KAT6A基因新发突变致Arboleda-Tham综合征（ARTHS）病例，以丰富该病的早期表型谱及基因突变谱。
病例研究
回顾性研究
无
无
自选课题（自筹）
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1
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2026-05-18
2026-12-31
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1.2024年1月至2026年4月期间就诊于深圳市第二人民医院儿科的患者。 2.临床表现符合 Arboleda-Tham 综合征的典型表型特征（如发育迟缓、小头畸形、特征性面容、喂养困难等）。 3.经全外显子组测序（WES）或目标区域基因 panel 检测，明确检出 KAT6A 基因致病性或可能致病性变异。 1.2024年1月至2026年4月期间就诊于深圳市第二人民医院儿科的患者。2.临床表现符合 Arboleda-Tham 综合征的典型表型特征（如发育迟缓、小头畸形、特征性面容、喂养困难等）。3.经全外显子组测序（WES）或目标区域基因 panel 检测，明确检出 KAT6A 基因致病性或可能致病性变异。；
请登录查看1.同时检出其他已知可导致类似表型的染色体微缺失/微重复综合征或其他单基因病致病变异，且无法判断主要致病基因者。 2.存在严重的围产期窒息、颅内出血、中枢神经系统感染（如脑膜炎、脑炎）或代谢性疾病史，且这些因素足以单独解释其主要神经系统症状者。；
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