【ChiCTR2200058016】该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2200058016

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2022-03-26

临床申请受理号

靶点

适应症

X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症

试验通俗题目

该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究

试验专业题目

X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

1.通过对临床表型高度怀疑为X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症患者开展致病基因突变筛查以及血清iFGF-23水平检测，切实提高该类疾病的诊断率，并且可对携带致病基因的孕妇进行产前诊断，提高优生优育率，阻断致病基因的传递。 2.在此基础上进一步分析XLH儿童与成年患者iFGF-23水平，并与临床表型谱进行关联分析。 3.通过基因测序发现新的突变位点，甚至新的致病基因，完善XLH疾病基因突变谱。

试验分类

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试验类型

横断面

试验分期

其它

随机化

无

盲法

试验项目经费来源

外企资助

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2022-03-30

试验终止时间

2023-07-31

是否属于一致性

入选标准

1.患者高度怀疑为X连锁显性低磷性佝偻病/骨软化症，存在不明原因的双下肢畸形、步态异常、骨痛、下肢无力、行走困难、关节活动受限、骨密度异常，伴牙齿发育异常等； 2.患者既往存在生长发育延迟，身高明显低于同龄人或身体比例异常（如上下部量相比与同龄人比例异常）； 3.患者有明显家族史或为近亲婚配后代，幼年起病； 4.患者存在明显生化指标异常，如血磷低于同龄人正常参考值，或（和）影像学检查显示骨骼发育异常，如膝关节内翻或外翻、假骨折线等； 5.患者亲自签署知情同意书，表明其已经获知了所有的与研究相关的内容； 6.患者愿意并且有能力依从与研究访视安排，实验室检查以及其他研究程序。；

排除标准

1.患者或其监护人拒绝留血样； 2.酗酒和/或使用精神活性药物者、药物滥用者和依赖者； 3.研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

上海第六人民医院

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编