ChiCTR-ROC-16010133
尚未开始
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2016-12-12
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糖尿病
线粒体DNA 3243A>G突变分子机制和治疗研究方案
线粒体DNA 3243A>G突变分子机制和治疗研究方案
线粒体DNA 3243A>G突变型糖尿病是最常见的单基因突变糖尿病，以糖尿病、神经性耳聋为主要临床表现，伴多器官病变。但该突变对线粒体功能、氧化磷酸化基因表达的影响及特征性蛋白谱和代谢谱的变化规律尚未阐明，给疾病防治带来困难。我们前期研究发现，3243A>G突变可引起患者线粒体氧化磷酸化基因表达量下降及线粒体功能异常；通过代谢谱分析，在国际上首次获得与该突变密切相关的差异代谢分子。本项目拟在上述工作基础上，对3243A>G突变型糖尿病家系开展全面临床量化评估，系统阐明患者不同体液中突变杂胞质性分布规律，研究线粒体及核基因组氧化磷酸化基因表达、线粒体功能变化与疾病严重程度的内在联系。同时，采用代谢组和蛋白质组学方法鉴定与疾病进程密切相关新的关键蛋白和代谢物。以期通过不同层面的综合分析，全面阐释线粒体DNA 3243A>G突变对线粒体功能、表达及特征性蛋白谱和代谢谱的影响。
病例对照研究
其它
随机抽样
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国家自然基金 81570808
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100
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2016-12-13
2019-12-31
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患者是在本院通过基因筛查确诊为mt.3243A>G突变的患者 年龄在18~75岁之间 如果为育龄妇女，尿妊娠试验为阴性 患者签署知情同意书；
请登录查看女性患者处于妊娠期、哺乳期或在试验期间计划妊娠 患者为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病或妊娠糖尿病 患有明显的肝、肾疾患（ALT或AST高于正常上限的2-3倍，或T-Bil高于正常上限的1.5倍，或Cr＞115μmol/L） 患有不稳定或严重的心绞痛、心功能不全（NYHA分级Ⅲ/Ⅳ） 患有恶性肿瘤、结核等慢性消耗性疾病、血液病、精神病、自身免疫性疾病、有明显的消化吸收障碍，近6个月患有急性脑血管疾病；
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