ChiCTR-ROC-16010133
尚未开始
/
/
/
2016-12-12
/
/
糖尿病
线粒体DNA 3243A>G突变分子机制和治疗研究方案
线粒体DNA 3243A>G突变分子机制和治疗研究方案
线粒体DNA 3243A>G突变型糖尿病是最常见的单基因突变糖尿病，以糖尿病、神经性耳聋为主要临床表现，伴多器官病变。但该突变对线粒体功能、氧化磷酸化基因表达的影响及特征性蛋白谱和代谢谱的变化规律尚未阐明，给疾病防治带来困难。我们前期研究发现，3243A>G突变可引起患者线粒体氧化磷酸化基因表达量下降及线粒体功能异常；通过代谢谱分析，在国际上首次获得与该突变密切相关的差异代谢分子。本项目拟在上述工作基础上，对3243A>G突变型糖尿病家系开展全面临床量化评估，系统阐明患者不同体液中突变杂胞质性分布规律，研究线粒体及核基因组氧化磷酸化基因表达、线粒体功能变化与疾病严重程度的内在联系。同时，采用代谢组和蛋白质组学方法鉴定与疾病进程密切相关新的关键蛋白和代谢物。以期通过不同层面的综合分析，全面阐释线粒体DNA 3243A>G突变对线粒体功能、表达及特征性蛋白谱和代谢谱的影响。
病例对照研究
其它
随机抽样
/
国家自然基金 81570808
/
100
/
2016-12-13
2019-12-31
/
患者是在本院通过基因筛查确诊为mt.3243A>G突变的患者 年龄在18~75岁之间 如果为育龄妇女，尿妊娠试验为阴性 患者签署知情同意书；
请登录查看女性患者处于妊娠期、哺乳期或在试验期间计划妊娠 患者为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病或妊娠糖尿病 患有明显的肝、肾疾患（ALT或AST高于正常上限的2-3倍，或T-Bil高于正常上限的1.5倍，或Cr＞115μmol/L） 患有不稳定或严重的心绞痛、心功能不全（NYHA分级Ⅲ/Ⅳ） 患有恶性肿瘤、结核等慢性消耗性疾病、血液病、精神病、自身免疫性疾病、有明显的消化吸收障碍，近6个月患有急性脑血管疾病；
请登录查看上海第六人民医院
/
上海第六人民医院的其他临床试验
- 维生素D调控绝经后妇女慢性炎症及骨表型的关联研究
- 侧脑室额角穿刺方法改进的研究
- 补充钙/活性维生素D在特立帕肽治疗严重骨质疏松症中的高钙血症风险
- 该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 X连锁显性低磷佝偻病/骨软化症致病基因突变筛查及血清iFGF-23水平研究
- 口腔粘膜与阴茎带蒂皮瓣作为修复材料治疗医源性前尿道狭窄的疗效对比分析
- 肝脏代谢性疾病病理研究
- 宋健医师：该研究尚未获得伦理委员会批准。请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 接骨七厘片治疗踝关节骨折术后的临床研究
- 开发并验证基于深度学习的糖尿病视网膜病变智能筛查系统
- 前瞻性、多中心、随机、平行对照评价MCK单髁膝关节系统用于膝关节单髁置换术的安全性及有效性的临床试验
- 新型靶向抗氧化剂治疗m.3243A>G携带者的临床研究
- 关于危重症患者预后评价指标的研究分析
- 乳酸水平变化趋势对危重症患者预后的影响
- 成人髋关节X线影像人工智能诊断系统
- 黄芪颗粒联合西药治疗糖尿病肾病的临床应用研究
- Nrf2-YY1协同作用缓解糖尿病肾病的进展及其机制研究
- 评估膝关节前交叉韧带损伤和解剖结构关系的影像学研究
- 围（绝经）妇女更年期症状与动脉僵硬度相关性研究
- 线粒体DNA 3243A>G突变分子机制和治疗研究方案
- 多维影像技术在AMI病人预后评估和治疗指导的应用
- 基于蛋白组学和数据挖掘的非小细胞肺癌骨转移综合治疗模式的研究
上海市第六人民医院的其他临床试验
- 乳糖不耐受新生儿肠道菌群结构及代谢产物变化探究
- 肩袖损伤术后患者疼痛变化轨迹与PCS、TSK关系的纵向研究
- 移动式C形臂应用于足踝关节损伤修复重建术病例临床评价
- 探索比奇珠单抗对治疗抵抗性中轴型脊柱关节炎的疗效与安全性
- 全踝关节置换术治疗终末期踝关节炎的中期疗效：一项单中心回顾性队列研究
- 复杂肢体创伤关键诊疗技术的建立与应用——骨关节感染机制研究与分子诊断
- 基于影像学分析影响糖尿病黄斑水肿疗效的相关因素分析
- 护理专业大学生临床实习阶段转型冲击的影响机制及对策研究：基于心理灵活性模型
- 高茶褐素普洱茶饮料对2型糖尿病患者改善血糖和相关代谢指标及潜在机制的随机对照试验
- 成人起病的脑白质病伴轴索球样变 和色素胶质细胞的疾病自然史队列研究（CHN-ALSP队列）
- 乌帕替尼治疗SAPHO综合征 的疗效和安全性的研究
- 卒中融合人工智能辅助诊断系统临床应用研究
- 基于肠道菌群宏基因/代谢组学的儿童神经发育性疾病生物标志物发现、多模态队列构建及治疗策略研究
- 基于RAG增强大语言模型的胃低级别上皮内瘤变ESD术后病理升级预测模型开发与验证研究
- 微创截骨可吸收螺钉固定技术治疗拇外翻畸形的临床疗效评价
- 基于神经影像及蛋白标志物的睡眠呼吸障碍相关认知功能损伤早期识别：一项前瞻性队列研究
- 建立市六医院中医科特色慢性病多模态数据库的观察性研究
- 骨水泥分布评分与骨质疏松性椎体压缩骨折患者椎体后凸成形术后再骨折的相关性研究
- 基于多维血清标志物的 OsteoSC-M3 骨质疏松风险识别模型多中心静默验证与应用价值评价研究
- β-羟基-β-甲基丁酸钙（CaHMB）强化的口服营养补充对胃肠肿瘤术后肌肉状况及临床结局的影响
最新临床资讯
-
飞眸医疗首例人体临床试验（FIH）成功开展，国产飞秒屈光设备竞逐540亿屈光市场
动脉网-最新2026-09-10
-
和铂医药：超长效靶向TSLP抗体哮喘二期临床取得阳性结果，三期临床已启动
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
动脉网-最新2026-09-09
-
药明康德2026-09-09
-
一度医药2026-09-08
-
阿斯利康中国2026-09-08
上海市第六人民医院相关推荐
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
摩熵咨询 20 8
-
摩熵咨询 20 11
-
摩熵咨询 34 56
-
颁布机构：国家药品监督管理局 2026-09-10
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
摩熵咨询 35 71
-
摩熵咨询 28 60
-
摩熵咨询 34 42
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-09-18
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-09-17
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-08-10