【ChiCTR2600132572】成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞的疾病自然史队列研究（CHN-ALSP队列）

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基本信息

登记号

ChiCTR2600132572

试验状态

正在进行

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-15

临床申请受理号

靶点

适应症

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞

试验通俗题目

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞的疾病自然史队列研究（CHN-ALSP队列）

试验专业题目

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞的疾病自然史队列研究（CHN-ALSP队列）

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

1.主要研究目的：探究ALSP的病程发展特征； 2.次要研究目的：探究ALSP相关生物标志物，为规范化诊疗提供参考。

试验分类

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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

上海市卫生健康领军人才

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2025-07-15

试验终止时间

2034-09-30

是否属于一致性

入选标准

1. 明确诊断为成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞的患者： (1) 至少有以下1种临床症状和体征：认知障碍；帕金森样运动症状；精神症状；锥体系受累体征；癫痫； (2) 头颅CT或MRI示双侧脑白质病变； (3) 确证有CSF1R基因突变，且ACMG评级为“致病”或“可能致病”，或病理上示弥漫性白质病变伴轴索球样变和/或色素胶质细胞； (4) 排除引起脑白质病变的其他原因（血管性痴呆、多发性硬化、脑白质营养不良等）；或CSF1R基因突变携带者（ACMG评级为“致病”或“可能致病”）； 2. 年龄>=18岁且<=60岁，性别不限； 3. 签署知情同意书，无行为能力或限制行为能力者需要法定监护人签署知情同意和签署日期； 1. 明确诊断为成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞的患者：(1) 至少有以下1种临床症状和体征：认知障碍；帕金森样运动症状；精神症状；锥体系受累体征；癫痫；(2) 头颅CT或MRI示双侧脑白质病变；(3) 确证有CSF1R基因突变，且ACMG评级为“致病”或“可能致病”，或病理上示弥漫性白质病变伴轴索球样变和/或色素胶质细胞；(4) 排除引起脑白质病变的其他原因（血管性痴呆、多发性硬化、脑白质营养不良等）；或CSF1R基因突变携带者（ACMG评级为“致病”或“可能致病”）；2. 年龄>=18岁且<=60岁，性别不限；3. 签署知情同意书，无行为能力或限制行为能力者需要法定监护人签署知情同意和签署日期；；

排除标准

1. 发病年龄<=10岁； 2. 除癫痫外，卒中样发作至少2次； 3. 突出的周围神经病变表现； 4. 妊娠期妇女； 5. 任何无法进行磁共振检查的情况（如：需镇静才可进行磁共振检查，但对镇静药物过敏等）；；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

上海市第六人民医院

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编