成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病 （ a dult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, ALSP ） 是一种由 CSF1R 基因突变引发小胶质细胞功能障碍的遗传性白质脑病。 患者通常在成年后发病，病情进展迅速，主要表现为 小胶质细胞数目减少、 脑白质广泛脱髓鞘、轴突肿胀、轴索球样变、脑钙化、认知障碍和进行性运动能力退化，最终导致严重神经功能丧失。 ALSP 发病机制以小胶质细胞功能异常为核心，但长期以来，研究所依赖的动物模型未能真实再现其关键病理特征。
2026-07-26
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