破局与引领：中国AAV基因治疗管线临床进展一览

 近年来，基因治疗领域迎来划时代突破，以腺相关病毒（AAV）为载体的基因疗法凭借其“单次给药、长期获益”的独特优势，成为全球生物医药研发前沿焦点。截至2025年5月，国际范围内已有9款AAV基因治疗药物获批上市，覆盖神经肌肉疾病、眼科疾病、脂代谢障碍疾病等多个疾病领域。在此背景下，中国本土创新力量依托临床需求精准驱动与载体技术持续迭代，突破国际技术壁垒，以“高临床价值+高可及性”双重优势重构全球产业版图。

当前，国内AAV基因治疗领域已进入关键突破阶段：信念医药自主研发的波哌达可基注射液（信玖凝）作为我国首个B型血友病基因治疗药物成功获批上市，实现该领域国产疗法“零的突破”；六十余项AAV基因治疗注册临床试验密集推进中，其中5项已进入临床Ⅲ期，覆盖神经退行性疾病、血液和眼科等领域重大疾病，标志着我国在基因治疗领域已形成系统性突破能力。

本文系统性梳理了国内AAV基因治疗新药研发管线的注册临床研究进展（详见附表）。值得关注的是，本土创新正实现从“填补空白”向“全球首创”的战略跃迁。以锦篮基因研发管线为例，核心产品GC301注射液作为全球首个针对婴儿型庞贝病（IOPD）的AAV基因治疗I类新药，于2025年2月斩获FDA孤儿药资格认定，成为我国罕见病基因治疗国际化突破的标志性事件。临床数据显示，GC301注射液在已完成的I/II期临床试验中展现出优异的安全性及持续疗效：多例IOPD受试者已完成52周随访，状态稳定、进步持续。与此同时，锦篮基因另一重磅产品GC101注射液也取得了里程碑进展。作为国内首个可供髓鞘内用药治疗脊髓型肌萎缩症（SMA）的AAV基因治疗产品，相较于现有治疗手段，GC101注射液“单次治疗，长期疗效”的治疗潜力更展现出差异化优势，并于2024年12月被CDE认定为突破性治疗品种。目前针对2型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验已启动Ⅲ期关键性临床患者招募，领跑国内神经领域先进疗法。

#信息收集截止于2025年5月19日，基于公开资料整理，以CDE信息公开的临床试验默示许可为准。如有疏漏，请补充指正。

当前，中国AAV基因治疗正在迈向以临床价值为导向的“精耕时代”。头部企业的技术沉淀与临床效率正重塑行业格局。随着监管机构建立基因治疗专项审评通道、产学研医协同创新机制日趋成熟，以锦篮基因为代表的本土领军企业正通过“研发-生产-临床”全链条自主创新，在AAV基因治疗这一全球竞技场上奏响中国强音，为全球患者提供“中国方案”。

      北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。