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Nat Rev Genet评论 | 彭耀进团队提出家系基因组数据精准治理新思路

BioArtBioArt
2026/04/07
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235
罕见病
在生命科学与人工智能加速发展的今天，基因组数据正成为解析疾病机制、推动罕见病诊疗和新药研发的重要基础设施。 与一般人群队列数据相比，家系基因组数据不仅包含个体遗传信息，还叠加了血缘关联、代际传递、地理聚集和长期表型信息，因此在致病变异识别、基因型—表型关系解析、遗传机制研究和治疗靶点发现等方面具有独特价值。 文章认为，传统治理逻辑在家系数据场景下面临两方面关键挑战。
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