ChiCTR2600125611
尚未开始
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2026-05-28
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结节性硬化症（TSC）和散发性淋巴管肌瘤病（LAM）
基于TSC1/2基因变异功能图谱的结节性硬化症和淋巴管肌瘤病精准诊疗研究
基于TSC1/2基因变异功能图谱的结节性硬化症和淋巴管肌瘤病精准诊疗研究
结节性硬化症（TSC）和散发性淋巴管肌瘤病（LAM）均与TSC1/TSC2基因突变相关，目前ClinVar数据库中约40%的TSC1/TSC2错义变异被归类为意义不明变异（VUS），导致患者无法获得明确的分子诊断，影响疾病管理和治疗决策。TSC和LAM临床表现复杂且严重不一，累及多个器官系统，西罗莫司治疗LAM患者疗效不均衡，约30%无效，缺乏有效的疗效预测手段。本项目旨在通过高通量功能基因组学技术系统解析TSC1/TSC2变异功能，为VUS重分类和治疗反应预测提供功能学证据，建立精准诊疗体系。预期可建立TSC1/2基因变异高通量功能评估体系，为其他罕见病基因功能研究提供方法学参考和技术示范；为10-30%的TSC1/TSC2基因变异提供明确的功能解读，将TSC的遗传检测诊断率提升5%-10%；为TSC和LAM精准诊疗提供包括变异功能学证据和临床表型数据的数据库和疗效预测工具，辅助临床决策。
队列研究
探索性研究/预试验
无
无
国家高水平医院临床科研经费资助 [2025-PUMCH-C-008]
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1000;100
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2025-08-01
2028-11-01
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1. 诊断符合国际结节性硬化症共识小组2021年TSC更新诊断标准或符合淋巴管肌瘤病ATS/JRS 2017确诊标准； 2. 有西罗莫司治疗记录； 3. 至少完成1次临床随访评估； 4. TSC患者需完成外周血涵盖TSC1/TSC2基因的二代测序；S-LAM患者需完成外周血游离DNA和（或）病变组织（肺部、肾脏AML、腹膜后淋巴管肌瘤）涵盖TSC1/TSC2基因的深度二代测序。 1. 诊断符合国际结节性硬化症共识小组2021年TSC更新诊断标准或符合淋巴管肌瘤病ATS/JRS 2017确诊标准；2. 有西罗莫司治疗记录；3. 至少完成1次临床随访评估；4. TSC患者需完成外周血涵盖TSC1/TSC2基因的二代测序；S-LAM患者需完成外周血游离DNA和（或）病变组织（肺部、肾脏AML、腹膜后淋巴管肌瘤）涵盖TSC1/TSC2基因的深度二代测序。；
请登录查看1. 西罗莫司治疗依从性不佳或拒绝随访。；
请登录查看中国医学科学院北京协和医院
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