ChiCTR2600125611
尚未开始
/
/
/
2026-05-28
/
/
结节性硬化症（TSC）和散发性淋巴管肌瘤病（LAM）
基于TSC1/2基因变异功能图谱的结节性硬化症和淋巴管肌瘤病精准诊疗研究
基于TSC1/2基因变异功能图谱的结节性硬化症和淋巴管肌瘤病精准诊疗研究
结节性硬化症（TSC）和散发性淋巴管肌瘤病（LAM）均与TSC1/TSC2基因突变相关，目前ClinVar数据库中约40%的TSC1/TSC2错义变异被归类为意义不明变异（VUS），导致患者无法获得明确的分子诊断，影响疾病管理和治疗决策。TSC和LAM临床表现复杂且严重不一，累及多个器官系统，西罗莫司治疗LAM患者疗效不均衡，约30%无效，缺乏有效的疗效预测手段。本项目旨在通过高通量功能基因组学技术系统解析TSC1/TSC2变异功能，为VUS重分类和治疗反应预测提供功能学证据，建立精准诊疗体系。预期可建立TSC1/2基因变异高通量功能评估体系，为其他罕见病基因功能研究提供方法学参考和技术示范；为10-30%的TSC1/TSC2基因变异提供明确的功能解读，将TSC的遗传检测诊断率提升5%-10%；为TSC和LAM精准诊疗提供包括变异功能学证据和临床表型数据的数据库和疗效预测工具，辅助临床决策。
队列研究
探索性研究/预试验
无
无
国家高水平医院临床科研经费资助 [2025-PUMCH-C-008]
/
100;1000
/
2025-08-01
2028-11-01
/
1. 诊断符合国际结节性硬化症共识小组2021年TSC更新诊断标准或符合淋巴管肌瘤病ATS/JRS 2017确诊标准； 2. 有西罗莫司治疗记录； 3. 至少完成1次临床随访评估； 4. TSC患者需完成外周血涵盖TSC1/TSC2基因的二代测序；S-LAM患者需完成外周血游离DNA和（或）病变组织（肺部、肾脏AML、腹膜后淋巴管肌瘤）涵盖TSC1/TSC2基因的深度二代测序。 1. 诊断符合国际结节性硬化症共识小组2021年TSC更新诊断标准或符合淋巴管肌瘤病ATS/JRS 2017确诊标准；2. 有西罗莫司治疗记录；3. 至少完成1次临床随访评估；4. TSC患者需完成外周血涵盖TSC1/TSC2基因的二代测序；S-LAM患者需完成外周血游离DNA和（或）病变组织（肺部、肾脏AML、腹膜后淋巴管肌瘤）涵盖TSC1/TSC2基因的深度二代测序。；
请登录查看1. 西罗莫司治疗依从性不佳或拒绝随访。；
请登录查看中国医学科学院北京协和医院
/
中国医学科学院北京协和医院的其他临床试验
- AI辅助下PSMA-PET/CT联合MRI引导双靶向前列腺穿刺活检对比MRI引导单靶向穿刺活检的诊断研究
- A型肉毒毒素注射对乳房重建术后乳头乳晕血流的影响研究
- 基于认知行为疗法的心理疗愈对护士职场心理健康的干预效果
- 一项旨在了解那米司特在活动性特发性炎性肌病患者中作用机制的研究
- 乌司奴单抗治疗肠白塞病的研究
- 糖原贮积病患者认知功能研究
- RC28-E治疗DME、wAMD的Ⅲb期临床试验
- 颅内动脉粥样硬化狭窄的几何学特征与生物力学机制
- 描绘胰腺癌TLS关键病理特征，建立病理特征量化体系
- 充分抗抑郁剂治疗病情波动抑郁症患者的心理行为学特征研究
- 术前Halo头环牵引对严重脊柱畸形患者围手术期结局的影响：单中心回顾性研究
- 基于临床大数据的胶质瘤新药靶标鉴定
- 乳腺癌术后腋网综合征患者接受胸壁-肩带整合康复后的临床结局与恢复轨迹：一项前瞻性队列研究
- 重组人促甲状腺激素对甲状腺癌患者血脂及肝肾功能的保护作用
- CT影像辅助结肠镜检查研究
- 一项在既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症参与者中评价VSA012注射液对比依库珠单抗的有效性和安全性的多中心、随机、开放标签、阳性药物对照的Ⅲ期临床试验
- 原发性甲状旁腺功能亢进症患者骨骼肌肉系统改变前瞻性队列研究
- 麻醉科主导的院前协同门诊评估对老年高风险患者腹部大手术围术期临床结局的影响
- 乳房缩小术实施ERAS流程对术后恢复效果的研究
- HRS-4642联合抗肿瘤药物治疗围术期胰腺癌
北京协和医院的其他临床试验
- AI辅助下PSMA-PET/CT联合MRI引导双靶向前列腺穿刺活检对比MRI引导单靶向穿刺活检的诊断研究
- A型肉毒毒素注射对乳房重建术后乳头乳晕血流的影响研究
- 基于认知行为疗法的心理疗愈对护士职场心理健康的干预效果
- 乌司奴单抗治疗肠白塞病的研究
- 糖原贮积病患者认知功能研究
- 颅内动脉粥样硬化狭窄的几何学特征与生物力学机制
- 描绘胰腺癌TLS关键病理特征，建立病理特征量化体系
- 充分抗抑郁剂治疗病情波动抑郁症患者的心理行为学特征研究
- 术前Halo头环牵引对严重脊柱畸形患者围手术期结局的影响：单中心回顾性研究
- 乳腺癌术后腋网综合征患者接受胸壁-肩带整合康复后的临床结局与恢复轨迹：一项前瞻性队列研究
- 重组人促甲状腺激素对甲状腺癌患者血脂及肝肾功能的保护作用
- 一项在既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症参与者中评价VSA012注射液对比依库珠单抗的有效性和安全性的多中心、随机、开放标签、阳性药物对照的Ⅲ期临床试验
- 原发性甲状旁腺功能亢进症患者骨骼肌肉系统改变前瞻性队列研究
- 麻醉科主导的院前协同门诊评估对老年高风险患者腹部大手术围术期临床结局的影响
- 乳房缩小术实施ERAS流程对术后恢复效果的研究
- 探索恶性肿瘤演进机制，实现分子可视化
- 猝死相关的肥厚型心肌病和主动脉疾病的队列建立及应用
- 靶向核黄素受体的PET成像用于结直肠息肉无创诊断的前瞻性临床研究
- SPA饮食对中重度UC患者活动-缓解-复发过程的影响及分子机制探索
- 依达拉奉右莰醇舌下片治疗急性缺血性脑小血管病的疗效和安全性
最新临床资讯
-
一项5年临床安全随访研究启示：#脐带间充质干细胞（#hUC-MSCs）
SCLnow圣释2026-11-11
-
SYNCHRONIZE-CVOT试验达到主要终点，索弗度肽（survodutide）成为全球首个证实心血管安全性的胰高血糖素/GLP-1双受体激动剂
勃林格殷格翰中国2026-11-11
-
医药观澜2026-11-11
-
宜明昂科2026-11-11
-
医学科学院精准医学研究所2026-11-11
-
多肽圈2026-11-11
-
多肽圈2026-11-11
-
求是网2026-11-11
-
干细胞之父2026-11-11
-
和田维药2026-11-11
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-11-12
-
2026-11-12
-
2026-11-12
-
摩熵咨询 20 3
-
摩熵咨询 33 62
-
摩熵咨询 20 3
-
颁布机构：国家卫生健康委办公厅、 2026-11-10
-
颁布机构：国家卫健委（原国家卫计委） 2026-11-10
-
颁布机构：国家药品审评中心（CDE） 2026-10-16
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-11-11
-
2026-11-11
-
2026-11-11
-
摩熵咨询 35 92
-
摩熵咨询 28 74
-
摩熵咨询 34 49
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-11-07
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-11-07
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-11-04