【ChiCTR2600129437】羊水转录组测序技术提升出生缺陷产前诊断效能的临床研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600129437

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-08-04

临床申请受理号

靶点

适应症

建立标准化的胎儿羊水RNA-seq临床检测流程；基于200例正常胎儿的羊水样本构建羊水细胞转录组参考数据库；前瞻性纳入60例胎儿超声异常病例，聚焦与RNA表达异常相关的候选变异，开展转录组分析，最终提升出生缺陷的产前诊断效能。

试验通俗题目

羊水转录组测序技术提升出生缺陷产前诊断效能的临床研究

试验专业题目

羊水转录组测序技术提升出生缺陷产前诊断效能的临床研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

研究目的 1.制定标准化的胎儿羊水RNA-seq临床检测流程涵盖样本类型和采集→RNA提取→文库构建→生信分析的全流程操作规范。同步比较未经培养羊水与培养后羊水的基因表达谱差异，进而确立以未经培养细胞为转录组分析的主要样本，同时保留培养后细胞作为补充的检测方案，并明确后者适用的临床场景。在流程中，着重优化“湿实验”操作与“生物信息学干分析”的标准化步骤与质控标准，以降低批次间差异。 2.构建正常胎儿羊水细胞转录组参考数据库通过200例正常胎儿的RNA-seq分析结果，构建包含表达谱基线、关键基因参考区间，以及剪接本底频率的参考数据库。 3.评估RNA-seq技术在提升出生缺陷产前诊断中的效能通过前瞻性队列中60例异常胎儿的RNA-seq分析结果，采用“靶向策略”对WES检测出的≥10个候选变异进行RNA表达分析；同时探索“独立筛查策略”，寻找有RNA表达证据支持的变异，并回溯关联WES数据，定位相应基因上存在的DNA变异。通过双轨联合分析，解析变异致病机制，评估RNA-seq对产前诊断的效能增益。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

北京协和医院中央高水平医院临床科研专项项目-临床研究项目-青年培优

试验范围

目标入组人数

60;200

实际入组人数

第一例入组时间

2026-04-01

试验终止时间

2028-03-31

是否属于一致性

入选标准

1.基于200例正常胎儿的羊水样本构建羊水细胞转录组参考数据库，纳入标准：因孕妇高龄、唐筛/NIPT高风险、或本人要求行羊水穿刺。纳入超声结构正常、染色体核型/微阵列芯片结果正常、无已知遗传病家族/妊娠史的胎儿样本。 2.前瞻性纳入60例胎儿超声异常病例，纳入标准：胎儿存在超声异常，且送检产前WES检测。 1.基于200例正常胎儿的羊水样本构建羊水细胞转录组参考数据库，纳入标准：因孕妇高龄、唐筛/NIPT高风险、或本人要求行羊水穿刺。纳入超声结构正常、染色体核型/微阵列芯片结果正常、无已知遗传病家族/妊娠史的胎儿样本。2.前瞻性纳入60例胎儿超声异常病例，纳入标准：胎儿存在超声异常，且送检产前WES检测。；

排除标准

1. 基于200例正常胎儿的羊水样本构建羊水细胞转录组参考数据库，排除标准： (1) 胎儿染色体核型/CMA结果异常； (2) 夫妻双方有已知遗传病家族/妊娠史； (3) 胎儿超声异常； (4) 样本不符合检测条件。记录相关临床信息（孕周、性别、穿刺指征等）。入组过程中，应确保不同孕周样本数量尽量均衡分布。 2. 前瞻性纳入60例胎儿超声异常病例，排除标准：样本不符合检测条件。严格遵循标准化流程进行羊水RNA-seq检测。详细记录样本特征（穿刺孕周、超声异常表型特征、遗传病家族/妊娠史等）。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

中国医学科学院北京协和医院

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