【ChiCTR2600132504】中国低磷酸酯酶症（HPP）患者疾病负担的多中心、前瞻性、观察性研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600132504

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-09-15

临床申请受理号

靶点

适应症

低磷酸酯酶症（HPP）是一种罕见遗传性代谢性疾病，由ALPL基因突变导致骨骼和牙齿矿化缺陷。该病临床表现异质性强，并造成显著的终身疾病负担。目前有关HPP疾病负担的证据主要来自西方人群，中国的前瞻性真实世界数据有限。本研究旨在填补知识空白，以阐明中国HPP相关疾病负担。

试验通俗题目

中国低磷酸酯酶症（HPP）患者疾病负担的多中心、前瞻性、观察性研究

试验专业题目

中国低磷酸酯酶症（HPP）患者疾病负担的多中心、前瞻性、观察性研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

主要目的：评价中国低磷酸酯酶症患者生活质量（QoL）次要目的：评估中国低磷酸酯酶症患者疼痛严重程度评估中国低磷酸酯酶症患者疲劳水平评估中国低磷酸酯酶症患者功能状态探索性目的：调查中国低磷酸酯酶症患者诊断延迟描述中国低磷酸酯酶症患者ALP和PLP水平评估中国低磷酸酯酶症患者影像学发现评估低磷酸酯酶症对中国患者工作和学习生产力的影响评估中国低磷酸酯酶症患者照护者负担使用EQ-5D量表评估中国低磷酸酯酶症患者生活质量量化中国低磷酸酯酶症患者医疗资源利用（HRU）评价中国低磷酸酯酶症患者QoL较基线变化评估中国低磷酸酯酶症患者疼痛严重程度较基线变化评估中国低磷酸酯酶症患者疲劳程度较基线变化评估中国低磷酸酯酶症患者功能状态较基线变化

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

阿斯利康投资（中国）有限公司

试验范围

目标入组人数

200

实际入组人数

第一例入组时间

2026-06-17

试验终止时间

2027-08-31

是否属于一致性

入选标准

1. 确诊低磷酸酯酶症，定义为满足以下全部条件： (1) 至少1项符合低磷酸酯酶症的骨骼或非骨骼表现； (2) 经年龄和性别校正的ALP持续偏低：至少两次独立检测，间隔>=14天，结果均低于当地实验室按年龄/性别特异性参考下限； (3) ALPL基因检测结果阳性，包括致病、可能致病变异或临床意义未明变异（VUS）。如参与者尚无基因检测结果，研究将提供检测；或如临床可进行检测，存在PLP水平升高。 2. 参与者或父母/法定监护人必须在任何研究相关程序实施前提供书面知情同意，并愿意遵守研究程序。 1. 确诊低磷酸酯酶症，定义为满足以下全部条件： (1) 至少1项符合低磷酸酯酶症的骨骼或非骨骼表现； (2) 经年龄和性别校正的ALP持续偏低：至少两次独立检测，间隔>=14天，结果均低于当地实验室按年龄/性别特异性参考下限； (3) ALPL基因检测结果阳性，包括致病、可能致病变异或临床意义未明变异（VUS）。如参与者尚无基因检测结果，研究将提供检测；或如临床可进行检测，存在PLP水平升高。2. 参与者或父母/法定监护人必须在任何研究相关程序实施前提供书面知情同意，并愿意遵守研究程序。；

排除标准

1. 既往或当前使用第一代asfotase alfa。 2. 入组前3个月内参加任何其他低磷酸酯酶症或其他代谢性疾病干预性临床试验。 3. 经治疗医生判断，存在可能干扰有效研究数据收集或随访期间参与者安全的严重合并症，如终末期器官衰竭、晚期恶性肿瘤等。 4. 经治疗医生评估，无法遵从研究随访程序，如因地理原因无法随访、认知障碍等。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

中国医学科学院北京协和医院

研究负责人电话

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