ChiCTR2600136349
正在进行
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2026-11-10
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糖原贮积病
糖原贮积病患者认知功能研究
糖原贮积病患者认知功能研究
本研究旨在探索糖原贮积病对患者认知功能的影响,并通过认知评估和神经影像学检查对糖原贮积病患者的认知障碍进行定性、定量分析研究,探索其认知障碍的可能致病机制。
队列研究
其它
无
无
自筹
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159
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2024-12-31
2026-12-31
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GSD组: 1. 满足GSD诊断标准:根据北京协和医院儿科GSD诊断流程,结合欧洲及美国的诊疗指南诊断,同时在临床表现、生化指标、基因分析上满足诊断标准。 2. 年龄在3-40岁之间。 3. 有相对完整的临床资料。 4. 可配合认知评估和影像检查。 对照组: 1. 年龄相差3岁以内,性别一致,教育程度相仿。 2. 未诊断GSD。 3. 无高血压、糖尿病、高脂血症等慢性病,不吸烟饮酒,无幼年低血糖。;
请登录查看1.同时患有其他神经系统疾病; 2.存在可能导致CNS损伤的因素,如早产、头部外伤; 3.有磁共振禁忌; 4.患者或家属无法理解本研究的条件和目标;;
请登录查看中国医学科学院北京协和医院
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