胸腔积液反复2年未查出病因，“冷冻活检”新技术揪出LAM罕见病

广西医科大学附属肿瘤医院内科（青秀院区）陈晓菊团队通过精准诊疗，成功为一名辗转多地求医无果的患者确诊罕见病肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。经规范治疗后，患者反复发作的胸腔积液近半年未再复发，助她生活重回正轨。

该患者近2年来因胸腔积液反复出现，虽多次就诊，但始终未能明确病因，一度被迫暂停工作。半年前，为寻求进一步诊治，她慕名前往我院内科（青秀院区），以“胸腔积液”被收入院。

陈晓菊主任医师团队结合患者病史及乳糜性胸水特征，初步锁定罕见病肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。团队首先尝试通过检测标志物VEDF-D辅助诊断，但患者血液检测结果低于诊断标准，无法诊断。

为打破诊断困境，团队再次全面评估后，决定采用肺组织病理检查联合免疫组化的方案明确病因。团队在与患者及家属充分沟通、排除活检禁忌后，在CT引导下为患者实施经皮冷冻旋切活检术。手术过程顺利，成功获取完整病理组织，患者术后无气胸、咯血等并发症，平稳返回病房。

△患者胸部CT、穿刺取出组织

术后病理结果显示：（左肺组织）穿刺：镜下为肺泡及脉管壁组织，可见淋巴管、血管及周围平滑肌增生，形成囊性结构，形态上需考虑脉管瘤样病变（淋巴管管肌瘤病）。患者肺部存在异常增生的LAM细胞，且抗平滑肌肌动蛋白抗体和黑素瘤相关抗原HMB45均呈阳性，最终确诊为肺淋巴管平滑肌瘤病。陈晓菊主任医师随即为患者制定一线治疗方案给予治疗，患者病情得到有效控制。

科普小课堂

经皮冷冻活检技术

作为新一代的活检技术，源于美国奥斯汀的医疗技术研发中心，该技术的显著特点是冷冻组织更易整切、低温冻滞病灶防偏移、旋转切割更高效、气动击发无震颤更安全；与此同时，在肺部活检中，冷冻可大大提高高磨玻璃结节、囊实性病灶等不易成型病灶的取样完整度，从而减少因样本不完整和样本量不够所需的多次穿刺，一定程度上降低气胸和出血风险，迅速获得了众多专家的认可。

经皮冷冻旋切活检

运用一次性旋切取芯活检针开展经皮冷冻旋切活检新技术，实现临床突破：

超细精准“定靶心”：结合CT引导，在同规格中，珂信®前端配备超细的引导针，相比于传统弹簧针，拥有更好的穿刺性能，更易捕捉微小结节，稳稳直达肺部微小病灶核心。

低温“冻粘”更牢靠：针尖进入病灶后，切割前，5秒急速降温（约零下5℃），周围病灶组织“冻”在针尖上，牢牢粘附，大大减少击发切割的瞬间位移，提高取样的精准度。

零射程无震颤更安全：针尖进入病灶所至位置，即旋切所达最远位置，无需弹射，不会再有前冲动作，无弹射盲区；加上气动旋切，更加平稳无震颤，避免误伤周围组织，更安全。

一针“足料”减痛苦：冷冻让组织更易完整切取，单次获取的组织量是传统针的3倍！诊断信息更丰富，大大减少了反复穿刺的需要，患者痛苦显著降低。

经皮冷冻旋切活检优势

标本质量高：冷冻使组织瞬间硬化，减少切割时的碎片化，保持细胞结构完整，病理诊断更可靠。

出血风险低：低温可收缩血管，减少术中出血，尤其适合血供丰富的肿瘤。

操作快捷：单次穿刺即可获取足量组织，避免反复穿刺，缩短手术时间。

并发症少：感染、气胸等风险低于传统穿刺活检。

患者常见问题

疼痛吗？

局麻下仅有轻微胀痛

恢复多久？

观察2-4小时即可离院，24小时内避免剧烈活动

准确率如何？

研究显示诊断准确率超95%，优于常规穿刺。

适合人群

疑似肺癌、乳腺癌、转移瘤、间质性肺病需明确病理者；

传统活检失败或标本不足的患者；

病灶位置深、体积小或邻近血管的疑难病例。

团队介绍

内科（青秀院区）

广西医科大学附属肿瘤医院内科（青秀院区）是一个集医疗、教学、科研为一体的综合性内科科室，拥有一支经验丰富、技术精湛的医疗团队。科室陈晓菊主任深耕肿瘤内科及疑难危重症诊治，擅长呼吸介入治疗及临床疑难急危重症诊治。陈晓菊团队开展的冷冻旋切活检术，多次在不同病灶如肺癌、转移瘤、间质性肺病等应用，积累了丰富的活检经验，为患者带来了更多选择，照亮了早期精准诊断之路。此例罕见病的成功诊治，彰显了广西医科大学附属肿瘤医院内科（青秀院区）在疑难病症诊疗中的丰富经验与精准判断，也为同类罕见病患者的诊治提供了宝贵参考。