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ChiCTR2400084478
正在进行
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2024-05-17
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癫痫脑病
遗传相关的发育性癫痫性脑病表型及新致病基因机制研究
遗传相关的发育性癫痫性脑病表型及新致病基因机制研究
遗传性DEE表型多样,但基因型与表型关联、致痫网络及发病机制的探索依然是难题。本研究旨在探究中国患儿遗传性DEE表型,利用多模态影像学结合PET检查,探索遗传性DEE相关的神经认知网络、致痫网络,并对脑容积定量研究。对DEE基因检测阴性的患儿,进一步聚类分析寻找新发致病基因并进行功能验证及致病机制的探究,为有效探索遗传性DEE新的治疗方法奠定遗传生物学基础。
连续入组
探索性研究/预试验
无
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福建省儿童医院科研项目
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300
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2023-10-01
2026-09-01
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①婴幼儿期癫痫发作;②常规抗癫痫药物难以控制发作;③伴随智力运动发育落后、停滞或倒退;④脑电图异常放电。;
请登录查看①围产期脑损伤;②代谢病;③宫内感染。;
请登录查看福建省儿童医院
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