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首页 临床进展 基于遗传数据的罕见疾病分析研究

【ChiCTR2600127468】基于遗传数据的罕见疾病分析研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600127468

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-07-01

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

遗传综合征

试验通俗题目

基于遗传数据的罕见疾病分析研究

试验专业题目

基于遗传数据的罕见疾病分析研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

主要目的：评估在屈光手术候选人群中进行“基因型优先”的机会性筛查，发现遗传综合征的的致病变异检出率。 次要目的：评估携带致病变异的先证者及其亲属的表型，验证其对相关病症未发生前的预警价值。

试验分类
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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

1200

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-07-01

试验终止时间

2027-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1. 在本单位门诊进行过全外显子测序遗传检测的受试者； 2. 眼部及全身体征数据齐全，包括矫正视力、验光、眼压、眼底照相、角膜地形图、裂隙灯检查、眼球运动等眼部数据，以及详细的全身疾病史、手术史、家族史等病历记录。 1. 在本单位门诊进行过全外显子测序遗传检测的受试者；2. 眼部及全身体征数据齐全，包括矫正视力、验光、眼压、眼底照相、角膜地形图、裂隙灯检查、眼球运动等眼部数据，以及详细的全身疾病史、手术史、家族史等病历记录。；

排除标准

1. 既往已进行过全外显子测序遗传检测，并已确诊遗传疾病者； 2. 受试者临床数据不全难以进行遗传诊断者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

温州医科大学附属眼视光医院

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研究负责人邮编

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