【ChiCTR2600129552】高原复杂先天性心脏病多模态产前快速诊断技术研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600129552

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-08-06

临床申请受理号

靶点

适应症

先天性心脏病

试验通俗题目

高原复杂先天性心脏病多模态产前快速诊断技术研究

试验专业题目

高原复杂先天性心脏病多模态产前快速诊断技术研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

针对高原地区特有的环境因素（如低氧、强紫外线）和医疗资源相对匮乏的现状，通过多学科交叉融合研究，建立一套快速、精准、智能化的高原复杂先天性心脏病（CHD）产前诊断、筛查与研究体系，最终实现降低高原地区出生缺陷、提高人口健康质量的终极社会效益。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

西藏自治区科技计划项目(课题)

试验范围

目标入组人数

400;300

实际入组人数

第一例入组时间

2026-06-01

试验终止时间

2029-05-31

是否属于一致性

入选标准

复杂先天性心脏病组： 1.经临床及影像学检查明确诊断为复杂先天性心脏病，定义为存在复合性心内或大血管结构畸形，或虽为单一畸形但具有显著血流动力学影响、需婴幼儿期介入/外科治疗，或合并遗传综合征、染色体异常及多系统先天畸形的先心病病例；包括但不限于法洛四联症、完全性大动脉转位、右室双出口、单心室、肺动脉闭锁、完全型房室间隔缺损、永存动脉干、全肺静脉异位引流、主动脉弓离断、左/右心发育不良综合征等。 2.年龄<=80岁。 3.患者本人或法定监护人知情同意。 4.同意提供外周血样本（化验剩余血）用于基因组测序。 5.同意采集与先心病诊断相关的临床和影像资料用于研究。简单先天性心脏病组： 1.经临床及影像学确诊为简单、孤立性先天性心脏病，主要包括单纯房间隔缺损、单纯室间隔缺损、单纯动脉导管未闭、轻中度肺动脉瓣狭窄等；不伴有其他心内复合畸形、心外大血管畸形、明确遗传综合征、多系统先天畸形，且通常不属于需出生后早期复杂外科矫治或分期姑息治疗的类型。 2.年龄分布与复杂组大致匹配。 3.患者或法定监护人知情同意。 4.同意提供外周血样本（化验剩余血）用于基因组测序。 5.同意采集与先心病诊断相关的临床和影像资料用于研究。健康对照组 1.年龄，性别构成与先心病队列匹配。 2.经临床评估无先天性心脏病及其他结构性心脏异常。 3.无已知遗传综合征、染色体异常或单基因遗传病。 4.若是未成年人需法定监护人签署书面知情同意书，且儿童本人知情同意（>=8岁）。 5.同意使用临床剩余血样本用于基因组测序；同意采集基本信息用于研究。复杂先天性心脏病组：1.经临床及影像学检查明确诊断为复杂先天性心脏病，定义为存在复合性心内或大血管结构畸形，或虽为单一畸形但具有显著血流动力学影响、需婴幼儿期介入/外科治疗，或合并遗传综合征、染色体异常及多系统先天畸形的先心病病例；包括但不限于法洛四联症、完全性大动脉转位、右室双出口、单心室、肺动脉闭锁、完全型房室间隔缺损、永存动脉干、全肺静脉异位引流、主动脉弓离断、左/右心发育不良综合征等。 2.年龄<=80岁。 3.患者本人或法定监护人知情同意。 4.同意提供外周血样本（化验剩余血）用于基因组测序。 5.同意采集与先心病诊断相关的临床和影像资料用于研究。简单先天性心脏病组：1.经临床及影像学确诊为简单、孤立性先天性心脏病，主要包括单纯房间隔缺损、单纯室间隔缺损、单纯动脉导管未闭、轻中度肺动脉瓣狭窄等；不伴有其他心内复合畸形、心外大血管畸形、明确遗传综合征、多系统先天畸形，且通常不属于需出生后早期复杂外科矫治或分期姑息治疗的类型。 2.年龄分布与复杂组大致匹配。 3.患者或法定监护人知情同意。 4.同意提供外周血样本（化验剩余血）用于基因组测序。 5.同意采集与先心病诊断相关的临床和影像资料用于研究。健康对照组 1.年龄，性别构成与先心病队列匹配。 2.经临床评估无先天性心脏病及其他结构性心脏异常。 3.无已知遗传综合征、染色体异常或单基因遗传病。 4.若是未成年人需法定监护人签署书面知情同意书，且儿童本人知情同意（>=8岁）。 5.同意使用临床剩余血样本用于基因组测序；同意采集基本信息用于研究。；

排除标准

复杂先天性心脏病组： 1.临床资料或影像资料不足以明确诊断为复杂先心病。 2.患有严重高原病急性期、处于孕产期，患有精神类疾病、认知行为能力不适宜参与研究者。 3.拒绝参与研究或无法签署知情同意书。 4.近3个月内参与其他干预性临床研究。 5.既往心脏移植病史。 6.既往接受骨髓移植术病史。简单先天性心脏病组 1.临床或影像学提示可能存在未明确的复合畸形或遗传综合征。 2.患有严重高原病急性期，处于孕产期，患有精神类疾病、认知行为能力不适宜参与研究者。 3.拒绝参与研究或无法签署知情同意书。 4.近3个月内参与其他干预性临床研究。 5.既往心脏移植病史。 6.既往接受骨髓移植术病史。健康对照组： 1.重大先天性畸形或其他系统性疾病（如严重肝肾疾病、神经系统疾病）。 2.恶性肿瘤病史或现患；血液系统疾病或凝血功能异常；免疫缺陷或长期使用免疫抑制剂/激素。 3.监护人拒绝参与或无法签署知情同意书。 4.近3个月内参与其他临床研究。 5.既往心脏移植病史。 6.既往接受骨髓移植术病史。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

北京华信医院（清华大学第一附属医院）

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