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首页 临床进展 广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究

【ChiCTR2600118230】广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2600118230

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-02-03

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

德朗热综合征

试验通俗题目

广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究

试验专业题目

广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

主要目的：了解广西地区德朗热综合征基因型与表型之间的相关性。 次要目的：优化德朗热综合征患儿遗传咨询流程及家庭再生育产前诊断指导；为德朗热综合征患儿康复治疗提供借鉴，为小于 48 月龄儿预后评估提供指导意见。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

企业

试验范围

/

目标入组人数

40

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-02-01

试验终止时间

2027-02-01

是否属于一致性

/

入选标准

1.患儿符合2018年CdLS首部国际共识诊断； 2.年龄＜18 周岁患儿（以研究入组时实际年龄为准）及其父母； 3.经家系全外显子测序（WES）检测，患儿明确存在德朗热综合征相关致病性基因变异； 4.籍贯为广西壮族自治区的患儿；；

排除标准

1.诊断不明确：未完善家系 WES 检测，或检测结果未明确致病性基因变异的患儿； 2.年龄≥18 周岁患儿（以研究入组时实际年龄为准）； 3.因家属拒绝、联系方式丢失、异地迁移等原因，无法完成前瞻性随访（含数据补充、信息更新）的患儿； 4.已夭折的患儿； 5.非广西籍的患儿；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

桂林医科大学第一附属医院

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研究负责人邮编

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