ChiCTR2600118230
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2026-02-03
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德朗热综合征
广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究
广西地区德朗热综合征表型与基因型相关性研究
主要目的：了解广西地区德朗热综合征基因型与表型之间的相关性。 次要目的：优化德朗热综合征患儿遗传咨询流程及家庭再生育产前诊断指导；为德朗热综合征患儿康复治疗提供借鉴，为小于 48 月龄儿预后评估提供指导意见。
连续入组
其它
无
无
企业
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40
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2026-02-01
2027-02-01
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1.患儿符合2018年CdLS首部国际共识诊断； 2.年龄＜18 周岁患儿（以研究入组时实际年龄为准）及其父母； 3.经家系全外显子测序（WES）检测，患儿明确存在德朗热综合征相关致病性基因变异； 4.籍贯为广西壮族自治区的患儿；；
请登录查看1.诊断不明确：未完善家系 WES 检测，或检测结果未明确致病性基因变异的患儿； 2.年龄≥18 周岁患儿（以研究入组时实际年龄为准）； 3.因家属拒绝、联系方式丢失、异地迁移等原因，无法完成前瞻性随访（含数据补充、信息更新）的患儿； 4.已夭折的患儿； 5.非广西籍的患儿；；
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