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2026-04-15
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长岛型掌跖角化症
长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究
长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究
基于 ARMS-qPCR 技术建立针对长岛型掌跖角化症的快速基因检测体系,并发起一项多中心的研究者发起的临床研究验证其临床诊断效能,最终形成长岛型掌跖角化的快速、经济、高效的基因检测策略服务于遗传罕见病的诊断和筛查。(与传统方法相比的对比)。
诊断试验诊断准确性
其它
无
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目
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2024-12-01
2026-11-30
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1.临床诊断为 NPPK 的患者,健康人(NPPK 患者核心家系或无NPPK临床表现者); 2.性别、年龄不限。;
请登录查看1: 合并严重疾病(如患有严重的心脏病、肝病、肾病、血液系统疾病等可能增加样本采集风险的疾病); 2: 孕妇或哺乳期妇女; 3: 无法阅读或理解知情同意书; 4: 精神或认知障碍; 5: 正在接受可能影响检测结果的治疗(如正在使用基因治疗的药物或大量输血)。;
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