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【ChiCTR2600122580】长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究

基本信息
登记号

ChiCTR2600122580

试验状态

尚未开始

药物名称

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药物类型

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规范名称

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首次公示信息日的期

2026-04-15

临床申请受理号

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靶点

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适应症

长岛型掌跖角化症

试验通俗题目

长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究

试验专业题目

长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

基于 ARMS-qPCR 技术建立针对长岛型掌跖角化症的快速基因检测体系,并发起一项多中心的研究者发起的临床研究验证其临床诊断效能,最终形成长岛型掌跖角化的快速、经济、高效的基因检测策略服务于遗传罕见病的诊断和筛查。(与传统方法相比的对比)。

试验分类
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试验类型

诊断试验诊断准确性

试验分期

其它

随机化

盲法

/

试验项目经费来源

中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目

试验范围

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目标入组人数

/

实际入组人数

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第一例入组时间

2024-12-01

试验终止时间

2026-11-30

是否属于一致性

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入选标准

1.临床诊断为 NPPK 的患者,健康人(NPPK 患者核心家系或无NPPK临床表现者); 2.性别、年龄不限。;

排除标准

1: 合并严重疾病(如患有严重的心脏病、肝病、肾病、血液系统疾病等可能增加样本采集风险的疾病); 2: 孕妇或哺乳期妇女; 3: 无法阅读或理解知情同意书; 4: 精神或认知障碍; 5: 正在接受可能影响检测结果的治疗(如正在使用基因治疗的药物或大量输血)。;

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国医学科学院皮肤病医院(中国医学科学院皮肤病研究所)

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

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