个性化K-abe疗法的开发。 氨基甲酰磷酸合成酶 1 (CPS1) 缺乏症 属于尿素循环障碍 (UCD) ,特征是无法完全分解肝脏中蛋白质代谢的副产物,导致 血液中氨水平急剧升高 以致对神经系统造成不可逆的损伤,有时甚至危及生命。 CPS1缺乏症的发病率约为1/130万,婴儿早期患病的死亡率高达50%。
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