BioMarin放弃AAV基因疗法Roctavian！高昂定价、疗效争议下的血友病基因疗法困境

去年，由于Roctavian在商业化方面举步维艰，BioMarin制药公司将其Roctavian的战略范围缩小到仅在美国、德国和意大利。如今，该公司正在寻求彻底剥离这款陷入困境的A型血友病基因疗法的方案。

10月27日，BioMarin在2025年第三季度业绩报告中宣布：决定寻求剥离Roctavian的途径并将该药物从产品组合中移除。

公司表示仍然相信Roctavian在A型血友病治疗中发挥着重要作用，因此正在评估这项创新基因疗法的对外授权方案。BioMarin仍将在美国、德国和意大利这三个市场销售该药物，并“继续为已经接受治疗的患者提供支持和监测”。未来公司将更加专注于酶疗法和骨骼疾病治疗等核心增长领域。

Roctavian是使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

Roctavian在2022年8月首次在欧盟获得上市批准。2023年6月，美国FDA批准Roctavian上市，用以治疗严重血友病A患者（凝血因子VIII [FVIII]活性< 1 IU/dL），其中患者体内经获FDA批准的检测，确认不带有抗腺相关病毒5（AAV5）的抗体。根据新闻稿，Roctavian是首个获FDA批准治疗严重血友病A患者的基因疗法。

BioMarin公司为该产品设定的价格为290万美元。2023年，Roctavian的销售额为350万美元，仅有三名患者接受了 ROCTAVIAN 治疗，其中两名在德国，一名在美国，远低于BioMarin自身预估的0.5~1.5亿美元。可能是意识到该价格有可能高于市场的接受能力，BioMarin公司也向血友病相关的保险公司作出了有效性保证：如果Roctavian基因疗法对患者的疾病没有产生治疗效果，公司将返还治疗费用。

然而销售额仍然惨淡。2024 年，BioMarin的Roctavian总销售额达到2600万美元。根据BioMarin第三季度收益报告，今年迄今为止，该疗法的总销售额已达2300万美元。

尽管Roctavian的销售额一直不高，但BioMarin长期以来一直将其视为实现2027年40亿美元营收目标的关键支柱。在2024年9月的一次投资者活动中，该公司公布了一项重组计划，将公司拆分为三个主要部门，其中一个部门将专门负责Roctavian。在第三季度电话会议上，BioMarin撤销了这些计划。

公司2025年第三季度的运营现金流总计3.69亿美元，年初至今的运营现金流为7.28亿美元。截至第三季度末，现金及投资总额约为20亿美元。第三季度，BioMarin 的产品收入为 7.76 亿美元，比去年同期增长4%。 该公司预计全年营收将在31.5亿美元至32亿美元之间，其中软骨发育不全治疗药物Voxzogo将贡献9亿美元至9.35亿美元。

总结

血友病基因疗法领域正面临着困境。

辉瑞于今年2月宣布终止开发和商业化血友病B基因疗法Beqvez，还于2024年12月终止了与Sangamo Therapeutics就Giroctocogene fitelparvovec达成的合作；

罗氏终止了血友病A基因疗法dirloctocogene samoparvovec（SPK-8011）的开发；

CSL的血友病B基因疗法Hemgenix的市场推广也不如预期。

这主要归结于基因疗法在疗效、安全性和商业化方面面临的枷锁。首先，基因疗法的高昂定价使大部分患者及其保险提供方难以负担。研发投入高、生产过程复杂、患者群体较小等因素均限制着血友病基因疗法的成本。其次，考虑到基因疗法可能带来的肝脏毒性，肝功能异常的患者应谨慎选择，这也限制了基因疗法的广泛适用性。

未来天价基因疗法能否进一步扩大市场份额还充满不确定性，未来其发展路径将不取决于技术本身，而更多地依赖于支付模式的创新、生产成本的优化以及长期疗效数据的积累——只有在技术价值与商业价值找到交汇点时，真正的市场突破才会到来。

参考来源：

[1] NMPA/CDE官网

[2] 摩熵医药（原药融云）数据库

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