ChiCTR2600130428
结束
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2026-08-19
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高IgE综合征
免疫出生错误高IgE综合征临床研究方案
免疫出生错误高IgE综合征临床研究方案
1. 主要目的：高IgE综合征患儿的免疫学特征：感染性和非感染性状态的比较，为早期识别早期诊断HIES提供临床依据 2. 次要目的：非感染状态下HIES免疫学特征为研究HIES免疫学病理机制提供有价值的免疫学线索
病例对照研究
其它
无
无
自筹
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18;6
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2025-02-01
2026-02-02
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1.纳入了2016年至2022年在武汉儿童医院通过全外显子组测序（WES）诊断的5例STAT3突变患者和1例DOCK8突变患者 1.纳入了2016年至2022年在武汉儿童医院通过全外显子组测序（WES）诊断的5例STAT3突变患者和1例DOCK8突变患者；
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