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首页 临床进展 一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

【ChiCTR2500105448】一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

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基本信息
登记号

ChiCTR2500105448

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-07-03

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

鳃耳肾综合征

试验通俗题目

一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

试验专业题目

一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

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临床试验信息
试验目的

明确EYA1基因意义不明突变在鳃耳肾综合征中的鉴定。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

1

实际入组人数

/

第一例入组时间

2025-04-30

试验终止时间

2025-08-07

是否属于一致性

/

入选标准

1.鳃耳肾畸形引产胎儿羊水组织及其父母外周血样本； 2.签名及日期的知情同意书； 3.承诺遵守研究程序，并配合实施全过程研究； 4.符合特定的疾病诊断、症状体征； 5.符合特定的实验室检查结果；；

排除标准

1.研究对象的父母均无高血压、心血管疾病、糖尿病等内分泌疾病、免疫性疾病、感染性疾病等。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

华中科技大学同济医学院附属协和医院

研究负责人电话
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研究负责人邮编

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