ChiCTR-DDD-16009551
正在进行
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2016-10-23
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神经纤维瘤病
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
200011
目前比较成熟的测序方法有一代测序和二代测序，两种方法各有优劣，两种方法针对NF1检出一致性尚有争议。 本项目研究目的在于进行Sanger测序法和NF1特定的panel高通量测序法检测汉族致病突变比较研究，在此基础上选择优势检测方法，为启动我国汉族人群中大规模检测NF1的突变基因位点、构建NF1基因突变数据库、同时进行NF1基因型和表型相关性研究探索，尝试寻找NF1疾病分子亚型等做准备工作。为进一步深入阐明NF1基因的生物学功能及NF1的精准基因诊断，产前诊断，遗传咨询和未来的基因治疗奠定基础。
诊断性病例对照试验
诊断试验新技术
2016-2018就诊病例编号，由统计工作人员，应用计算器为每个编号产生一个随机数，随机数大于0.5，纳入试验。
患者，资料分析人员均不知道受试对象的分组和处理情况
申康医院发展中心
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2016-10-28
2018-12-31
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按照1987年NIH的临床标准诊断为NF1患者 NIH的临床诊断标准 1）6处，大于5mm或15mm的皮肤牛奶咖啡斑 2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤 3)腋窝和腹股沟雀斑 4)视神经胶质瘤 5）两个或多个虹膜错构瘤 6）骨疾病：蝶骨大翼发育不良，长骨皮质变薄，或假关节 7）一级直系亲属诊断为NF1 以上七项满足两项，临床可诊断为NF1 健康人 1) 2011年至2018年，就诊病例 2) 年龄组：10岁—45岁 3) 性别：不限 4) 身体：健康 5) 血常规指标在正常范围内；
请登录查看1) 年龄组：<10岁,>45岁 2) 健康状态：同时伴有其他传染性疾病 3) 血常规指标异常 4) 正参加其他临床试验的患者 5) 研究人员认为其他原因不适合临床实验者；
请登录查看上海交通大学医学院附属第九人民医院
200011
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