ChiCTR-DDD-16009551
正在进行
/
/
/
2016-10-23
/
/
神经纤维瘤病
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
200011
目前比较成熟的测序方法有一代测序和二代测序，两种方法各有优劣，两种方法针对NF1检出一致性尚有争议。 本项目研究目的在于进行Sanger测序法和NF1特定的panel高通量测序法检测汉族致病突变比较研究，在此基础上选择优势检测方法，为启动我国汉族人群中大规模检测NF1的突变基因位点、构建NF1基因突变数据库、同时进行NF1基因型和表型相关性研究探索，尝试寻找NF1疾病分子亚型等做准备工作。为进一步深入阐明NF1基因的生物学功能及NF1的精准基因诊断，产前诊断，遗传咨询和未来的基因治疗奠定基础。
诊断性病例对照试验
诊断试验新技术
2016-2018就诊病例编号，由统计工作人员，应用计算器为每个编号产生一个随机数，随机数大于0.5，纳入试验。
患者，资料分析人员均不知道受试对象的分组和处理情况
申康医院发展中心
/
/
/
2016-10-28
2018-12-31
/
按照1987年NIH的临床标准诊断为NF1患者 NIH的临床诊断标准 1）6处，大于5mm或15mm的皮肤牛奶咖啡斑 2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤 3)腋窝和腹股沟雀斑 4)视神经胶质瘤 5）两个或多个虹膜错构瘤 6）骨疾病：蝶骨大翼发育不良，长骨皮质变薄，或假关节 7）一级直系亲属诊断为NF1 以上七项满足两项，临床可诊断为NF1 健康人 1) 2011年至2018年，就诊病例 2) 年龄组：10岁—45岁 3) 性别：不限 4) 身体：健康 5) 血常规指标在正常范围内；
请登录查看1) 年龄组：<10岁,>45岁 2) 健康状态：同时伴有其他传染性疾病 3) 血常规指标异常 4) 正参加其他临床试验的患者 5) 研究人员认为其他原因不适合临床实验者；
请登录查看上海交通大学医学院附属第九人民医院
200011
上海交通大学医学院附属第九人民医院的其他临床试验
- 足踝去交感化在下肢痛性糖尿病周围神经病变三联减压术中的疗效作用：一项多中心随机对照单盲临床研究
- 基于影像引导穿刺的复发/转移性头颈鳞癌生物样本库
- 牙颌面畸形患者围手术期方案优化
- 基于福格行为模型的颞下颌关节盘复位术后智慧功能康复管理模式的应用研究
- 基于天然牙/种植体周软组织缺损人群腭部结缔组织生物样本库
- 一项随机、双盲、安慰剂对照的以评价9MW3811在病理性瘢痕患者中的安全性、耐受性、药代动力学特征及初步有效性的II期临床试验
- 维贝柯妥塔单抗联合哌柏西利治疗一线治疗失败的晚期头颈鳞癌
- 基于反应适配性的芦沃美替尼单药或联合阿糖胞苷治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症研究
- 特发性突聋临床—影像—多因素样本采集生物样本库
- 口腔恶性肿瘤术后张口受限的回顾性队列研究
- 半导体激光联合硬化剂治疗静脉畸形试验
- 骨膜下种植体和骨内种植体用于上颌骨严重萎缩患者种植修复的比较：一项单中心随机对照研究
- 颌面外科手术后气道并发症风险因素研究
- 参附注射液对急性ST抬高型心肌梗死直接PCI术临床预后影响的随机对照临床研究
- 颞下颌关节疾病队列研究范式的建立及个性化诊疗体系构建
- 髓系免疫细胞与头颈鳞癌的相关性研究
- 口腔黏膜天疱疮的罕见病队列
- 甲状腺眼病专病队列项目
- 青少年颞下颌关节盘前移位复位与否的多中心随机对照临床试验
- SQ-23101注射液在甲状腺眼病患者中的Ia期临床试验
上海交通大学医学院附属第九人民医院的其他临床试验
- 足踝去交感化在下肢痛性糖尿病周围神经病变三联减压术中的疗效作用：一项多中心随机对照单盲临床研究
- 基于影像引导穿刺的复发/转移性头颈鳞癌生物样本库
- 牙颌面畸形患者围手术期方案优化
- 基于福格行为模型的颞下颌关节盘复位术后智慧功能康复管理模式的应用研究
- 基于天然牙/种植体周软组织缺损人群腭部结缔组织生物样本库
- 一项随机、双盲、安慰剂对照的以评价9MW3811在病理性瘢痕患者中的安全性、耐受性、药代动力学特征及初步有效性的II期临床试验
- 维贝柯妥塔单抗联合哌柏西利治疗一线治疗失败的晚期头颈鳞癌
- 基于反应适配性的芦沃美替尼单药或联合阿糖胞苷治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症研究
- 特发性突聋临床—影像—多因素样本采集生物样本库
- 口腔恶性肿瘤术后张口受限的回顾性队列研究
- 半导体激光联合硬化剂治疗静脉畸形试验
- 骨膜下种植体和骨内种植体用于上颌骨严重萎缩患者种植修复的比较：一项单中心随机对照研究
- 颌面外科手术后气道并发症风险因素研究
- 参附注射液对急性ST抬高型心肌梗死直接PCI术临床预后影响的随机对照临床研究
- 颞下颌关节疾病队列研究范式的建立及个性化诊疗体系构建
- 髓系免疫细胞与头颈鳞癌的相关性研究
- 口腔黏膜天疱疮的罕见病队列
- 甲状腺眼病专病队列项目
- 青少年颞下颌关节盘前移位复位与否的多中心随机对照临床试验
- 精准聚焦超声治疗软组织良性增生性病变的安全性与有效性前期探索研究
最新临床资讯
-
Nat Rev Clin Oncol｜AI赋能肿瘤临床试验：从流程优化到证据生成的全景透视
智药邦2026-08-12
-
康臣药业1类新药糖肾方“芪箭颗粒”获NMPA临床研究许可
康臣药业2026-08-12
-
璎黎药业2026-08-12
-
幂方健康基金2026-08-12
-
细胞与基因治疗领域2026-08-12
-
云南白药2026-08-12
-
细胞治疗前沿2026-08-12
-
广州达博生物制品有限公司2026-08-12
-
医药笔记2026-08-12
-
医药笔记2026-08-12
上海交通大学医学院附属第九人民医院相关推荐
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-08-13
-
2026-08-13
-
2026-08-13
-
摩熵咨询 20 8
-
摩熵咨询 34 27
-
摩熵咨询 20 5
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
-
颁布机构：国家药品审评中心（CDE） 2026-07-24
同适应症药物临床试验
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-08-13
-
2026-08-13
-
2026-08-13
-
摩熵咨询 35 36
-
摩熵咨询 28 38
-
摩熵咨询 34 18
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-08-10
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29