ChiCTR-DDD-16009551
正在进行
/
/
/
2016-10-23
/
/
神经纤维瘤病
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
Sanger测序和特定的panel高通量测序检测汉族NF1致病突变比较研究
200011
目前比较成熟的测序方法有一代测序和二代测序，两种方法各有优劣，两种方法针对NF1检出一致性尚有争议。 本项目研究目的在于进行Sanger测序法和NF1特定的panel高通量测序法检测汉族致病突变比较研究，在此基础上选择优势检测方法，为启动我国汉族人群中大规模检测NF1的突变基因位点、构建NF1基因突变数据库、同时进行NF1基因型和表型相关性研究探索，尝试寻找NF1疾病分子亚型等做准备工作。为进一步深入阐明NF1基因的生物学功能及NF1的精准基因诊断，产前诊断，遗传咨询和未来的基因治疗奠定基础。
诊断性病例对照试验
诊断试验新技术
2016-2018就诊病例编号，由统计工作人员，应用计算器为每个编号产生一个随机数，随机数大于0.5，纳入试验。
患者，资料分析人员均不知道受试对象的分组和处理情况
申康医院发展中心
/
/
/
2016-10-28
2018-12-31
/
按照1987年NIH的临床标准诊断为NF1患者 NIH的临床诊断标准 1）6处，大于5mm或15mm的皮肤牛奶咖啡斑 2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤 3)腋窝和腹股沟雀斑 4)视神经胶质瘤 5）两个或多个虹膜错构瘤 6）骨疾病：蝶骨大翼发育不良，长骨皮质变薄，或假关节 7）一级直系亲属诊断为NF1 以上七项满足两项，临床可诊断为NF1 健康人 1) 2011年至2018年，就诊病例 2) 年龄组：10岁—45岁 3) 性别：不限 4) 身体：健康 5) 血常规指标在正常范围内；
请登录查看1) 年龄组：<10岁,>45岁 2) 健康状态：同时伴有其他传染性疾病 3) 血常规指标异常 4) 正参加其他临床试验的患者 5) 研究人员认为其他原因不适合临床实验者；
请登录查看上海交通大学医学院附属第九人民医院
200011
上海交通大学医学院附属第九人民医院的其他临床试验
- PCSK9单抗抑制剂预防择期PCI术后造影剂肾病的前瞻性、随机对照研究
- 基于扎根理论的研究型病房医护人员职业倦怠与激励因素研究
- 关节盘位置对颞下颌关节及面部骨骼肌肉的影响
- 急性纵隔感染患者术后肺部并发症危险因素分析—一项回顾性病例对照研究
- 蜡样透明带患者FET周期后的结局及激光辅助孵化对妊娠结局的影响：一项回顾性研究
- PAX9突变的先天缺牙患者破骨代谢的回顾性研究
- 羟考酮纳洛酮缓释片对癌痛患者无进展生存期的影响
- 激光治疗先天性血管瘤的研究
- 青少年上颌骨横向发育不足伴鼻中隔偏曲扩弓治疗的前瞻性队列研究
- 双引流小梁手术和外路360小梁切开术在斯特奇-韦伯综合征继发性青光眼患者中的随机对照临床研究
- OSCC血清学标志物
- 头颈皮瓣重建术与非头颈手术患者术后肺部并发症危险因素及预测模型的回顾性研究
- 使用软组织替代物改善薄龈生物型种植体周围的临床效果评价：一项单盲随机临床研究
- 强脉冲光联合蓓肤可多元赋活透光精华治疗面部光老化的前瞻性、随机、对照临床试验
- 血管内皮保护预防下肢动脉硬化闭塞术后血管再次狭窄的研究
- 青少年颞下颌关节源性颌骨畸形的人群队列
- 水凝胶冷敷贴和冰袋在二氧化碳点阵激光治疗术后创面冷敷的自身半脸对照研究
- 关于内眦修复对双眼皮形态的影响的回顾性研究
- 血管内冲击波技术对冠状动脉偏心钙化病变的疗效评价：前瞻、多中心、随机对照试验
- 机器人辅助手术治疗小量基底节脑出血患者的疗效研究
上海交通大学医学院附属第九人民医院的其他临床试验
- PCSK9单抗抑制剂预防择期PCI术后造影剂肾病的前瞻性、随机对照研究
- 基于扎根理论的研究型病房医护人员职业倦怠与激励因素研究
- 关节盘位置对颞下颌关节及面部骨骼肌肉的影响
- 急性纵隔感染患者术后肺部并发症危险因素分析—一项回顾性病例对照研究
- 蜡样透明带患者FET周期后的结局及激光辅助孵化对妊娠结局的影响：一项回顾性研究
- 羟考酮纳洛酮缓释片对癌痛患者无进展生存期的影响
- 青少年上颌骨横向发育不足伴鼻中隔偏曲扩弓治疗的前瞻性队列研究
- 双引流小梁手术和外路360小梁切开术在斯特奇-韦伯综合征继发性青光眼患者中的随机对照临床研究
- OSCC血清学标志物
- 使用软组织替代物改善薄龈生物型种植体周围的临床效果评价：一项单盲随机临床研究
- 强脉冲光联合蓓肤可多元赋活透光精华治疗面部光老化的前瞻性、随机、对照临床试验
- 血管内皮保护预防下肢动脉硬化闭塞术后血管再次狭窄的研究
- 青少年颞下颌关节源性颌骨畸形的人群队列
- 关于内眦修复对双眼皮形态的影响的回顾性研究
- 血管内冲击波技术对冠状动脉偏心钙化病变的疗效评价：前瞻、多中心、随机对照试验
- 机器人辅助手术治疗小量基底节脑出血患者的疗效研究
- 营养支持策略对脓毒性休克患者临床结局的影响:一项多中心、前瞻性、观察性研究
- 基于智能硅胶衬垫的增生性瘢痕个性化精准治疗研究
- 环境空气污染与冻融胚胎移植单胎妊娠出生体重异常的关系
- 基于机器学习的多囊卵巢综合征（PCOS）患者辅助生殖结局预测与可干预风险精准识别研究（回顾性研究）
最新临床资讯
-
飞眸医疗首例人体临床试验（FIH）成功开展，国产飞秒屈光设备竞逐540亿屈光市场
动脉网-最新2026-09-10
-
和铂医药：超长效靶向TSLP抗体哮喘二期临床取得阳性结果，三期临床已启动
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
医药笔记2026-09-09
-
动脉网-最新2026-09-09
-
药明康德2026-09-09
-
一度医药2026-09-08
-
阿斯利康中国2026-09-08
上海交通大学医学院附属第九人民医院相关推荐
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
摩熵咨询 20 8
-
摩熵咨询 20 11
-
摩熵咨询 34 56
-
颁布机构：国家药品监督管理局 2026-09-10
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
同适应症药物临床试验
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
2026-09-26
-
摩熵咨询 35 71
-
摩熵咨询 28 60
-
摩熵咨询 34 42
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-09-18
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-09-17
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-08-10