【ChiCTR2600135310】肾脏疾病遗传学检测诊断率及病因研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600135310

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-10-28

临床申请受理号

靶点

适应症

肾脏疾病（疑似遗传性肾脏病及病因不明肾脏病）

试验通俗题目

肾脏疾病遗传学检测诊断率及病因研究

试验专业题目

肾脏疾病临床遗传学检测的分子诊断率与遗传病因谱：一项单中心真实世界回顾性队列研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

评价2020年1月1日至2026年7月30日期间本院肾脏内科接受临床遗传学检测患者的分子诊断率并报告95%置信区间；描述检测前主要肾脏临床表型、遗传病因谱、致病基因谱及遗传模式，比较不同临床表型、家族史、肾外表现及年龄等人群的分子诊断率，并评价遗传学检测对原有病因诊断的确认、进一步明确、新建或重新分类作用。

试验分类

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试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

200

实际入组人数

第一例入组时间

2026-08-12

试验终止时间

2028-08-12

是否属于一致性

入选标准

2020年1月1日至2026年7月30日期间由上海市第一人民医院肾脏内科因临床诊疗需要接受遗传学检测。<br>1.遗传学检测目的与患者本人肾脏疾病病因诊断、遗传性肾脏病鉴别或病因不明肾功能异常的进一步评估有关；<br>2.已经取得可供判读的正式遗传学检测报告，检测方式可包括WES、WGS、肾脏病相关多基因检测、疾病特异性基因检测、单基因检测及其他具有明确病因诊断目的的遗传学检测；<br>3.患者身份可以与本院临床资料可靠匹配，并可获得基本人口学信息及遗传检测前的主要肾脏临床资料；；

排除标准

1.仅作为先证者亲属接受家系验证、共分离分析或级联检测，且本人没有独立肾脏疾病病因诊断目的； 2.同一患者的重复报告、补充报告、修订报告或重新分析报告不作为新的研究对象重复计数； 3.仅有送检申请或登记记录，无法获得有效正式遗传学检测报告； 4.因样本质量或技术原因检测失败，且未获得可供判读的有效结果； 5.检测目的与肾脏疾病病因诊断无关； 6.患者身份、报告归属或家系关系无法可靠核实；；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

上海市第一人民医院

研究负责人电话

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