罕见病临床诊断进入基因组时代。 基因组测序技术的革命性进展，我们对罕见病遗传机理的认知达到了前所未有的深度，这一突破不仅巩固了罕见病遗传咨询的科学根基，更为家族性筛查及遗传性疾病的生育规划开辟了崭新路径。 面对上述挑战，2024年第十三届中国罕见病高峰论坛特别设置“罕见病临床诊断进入基因组时代”分论坛，特邀行业领袖、临床专家及企业界代表共聚一堂，期待专家们的真知灼见，为推动我国罕见病领域的发展提供权威视角与前沿洞察。
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