ChiCTR1800018680
结束
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2018-10-03
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遗传性心脏传导阻滞病
遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究
遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究
前期，我们通过对一个68人的常染色体显性遗传心脏传导阻滞（CCD）家族进行SCN5A、NX2.5和LMNA等已知引起心脏传导阻滞的突变位点的筛选，但未发现突变。 对该家系进行全外显子组测序分析、生物信息学分析以及共分离验证筛选可能致病基因；判断该基因的致病性以及在传导系统的表达情况；利用模式生物研究此基因突变在心脏传导阻滞疾病中的功能以鉴定该基因与疾病的相关性。
单臂
基础科学研究
具有心脏传导阻滞疾病的先证者来院就医，了解家族史后，我们对其家系成员进行心电图检查
未说明
省卫生厅（一般项目）、湘潭市科技局（重点项目）
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68
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1990-01-01
1990-01-01
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具有心脏传导阻滞疾病的先证者的家人，连续5代，共68人；
请登录查看非该家系成员及无血缘关系成员；
请登录查看湘潭市中心医院
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