ChiCTR2500099011
正在进行
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2025-03-17
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低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症的临床研究
低磷酸酯酶症的临床研究
1、建立中国人群PLP和PPi的参考区间； 2、建立HPP的前瞻性队列，研究HPP患者的骨骼及骨骼外表型特点，探究基因型与表型的关系； 3、通过为期2年的前瞻性研究来评估特立帕肽治疗成人HPP患者的安全性和有效性。
单臂
其它
None
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无
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1000;60
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2024-08-03
2030-08-31
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1.建立中国人群PLP和PPi的参考区间部分：肝肾功能、心肺功能正常，近期没有过量饮酒、吸烟，没有服药，无手术及住院治疗，无肥胖症，无糖尿病，无高血压，无恶性肿瘤病史，无家族遗传病史的18-79岁成年男女。 2.HPP研究部分：（1）已通过基因检测明确存在ALPL基因致病性突变；（2）自愿参加本研究。；
请登录查看1.建立中国人群PLP和PPi的参考区间部分：肝肾功能异常，高血压，糖尿病，高脂血症病史，贫血，恶性肿瘤病史，长期或近期献血，处于妊娠或哺乳期，长期吸烟或酗酒，3个月之内献血。 2.HPP研究部分：（1） 其他原因引起的ALP水平偏低的情况，如骨骼疾病（如颅骨锁骨发育不良、成骨不全症）、非骨骼疾病（如库欣综合征、威尔逊病、甲状腺功能减退症、多发性骨髓瘤、锌或镁缺乏症、维生素B12缺乏症和恶性贫血、乳糜泻、营养不良）以及服用一些药物（如抗骨吸收药物、糖皮质激素、口服避孕药）；（2） 依从性差，不能够规律随访；（3） 不愿意参加本研究。；
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