ChiCTR2600127144
尚未开始
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2026-06-25
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遗传性出血性疾病;手术后出血
血栓调节蛋白基因c.1611C>A突变致术后出血1例报道并文献复习
血栓调节蛋白基因c.1611C>A突变致术后出血1例报道并文献复习
系统回顾性总结1例THBD基因c.1611C>A杂合突变致术后出血患者的临床资料、实验室检查特征、诊疗经过及家系验证结果,结合文献复习,提高临床医师对该超罕见遗传性出血性疾病的认知,为早期诊断与合理治疗提供参考。
病例研究
其它
无
无
自选课题(自筹)
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1
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2026-01-27
2026-12-31
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1. 2024年于佛山市第一人民医院住院诊治的患者; 2. 术后或创伤后出现不明原因反复出血; 3. 常规凝血检查(PT、APTT、FIB、TT)及血小板计数与聚集功能正常; 4. 血浆 TM 水平显著升高(> 100 TU/ml); 5. 经基因检测证实携带 THBD c.1611C>A 杂合突变。 1. 2024年于佛山市第一人民医院住院诊治的患者;2. 术后或创伤后出现不明原因反复出血;3. 常规凝血检查(PT、APTT、FIB、TT)及血小板计数与聚集功能正常;4. 血浆 TM 水平显著升高(> 100 TU/ml);5. 经基因检测证实携带 THBD c.1611C>A 杂合突变。;
请登录查看1.合并其他已明确的遗传性出血性疾病(如血友病、血管性血友病等); 2.合并可导致继发性TM升高的疾病(如DIC、严重肝肾功能不全、活动性恶性肿瘤等); 3.正在接受抗凝或抗血小板药物治疗; 4.临床资料不完整,无法支撑病例报告的规范性撰写;;
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