进行性神经性腓骨肌萎缩症资讯动态
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罕见病治疗新突破｜PXT3003治疗CMT1A临床试验结果在国际权威期刊发表临床研究一种“不罕见”的罕见病。 腓骨肌萎缩症（CMT），又称遗传性运动和感觉性神经疾病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN），是临床最常见的周围神经系统单基因遗传病，具有高度临床异质性和遗传异质性，患病率约为1/2500，属于国家第一批罕见病目录收录的疾病。 CMT1A是腓骨肌萎缩症最常见的亚型，由PMP22基因重复突变造成，患者一般在青少年时起病，进行性出现肢体远端无力、肌肉萎缩与行走困难，严重者可丧失独立行动能力，严重影响生活质量。天士力医药集团2026-09-07203罕见病 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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ReviR溪砾科技RTX-117获美国FDA罕见儿科疾病认定（RPDD），推进管线全球开发布局审批动态2026年8月25日，ReviR溪砾科技（下称“溪砾科技”）宣布，公司自主研发的小分子管线 RTX-117 获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的罕见儿科疾病认定（Rare Pediatric Disease Designation，RPDD） ，用于治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）。 本次认定覆盖 CMT 疾病范畴，不限于具体分型 ，为 RTX-117 后续面向 CMT 患者群体的全球开发提供了重要的监管支持。 此前，RTX-117 已获得 FDA 孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）及相关临床开发许可，当前正处于临床 I 期开发阶段，预计于本年内完成该阶段研究。溪砾科技ReviR2026-08-25111溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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精准医疗平台助力CMT疾病研究交易并购ReviR Therapeutics公司宣布，由CureCMT战略投资，将建立一个针对Charcot-Marie-Tooth病（CMT）的精准医疗平台。该平台将结合同源诱导多能干细胞（iPSC）模型和人工智能驱动的药物扰动建模，以推进患者分层、加速RTX-117的开发，并支持下一代疗法的共同基础。CMT是一种高度异质性的遗传性神经病变，由于遗传和生物多样性的差异，其治疗开发一直面临挑战。ReviR和CureCMT合作构建了一个以首个针对遗传定义的CMT亚型的同源iPSC模型面板为中心的综合平台，同时生成扰动数据以训练计算模型。该平台还将纳入疾病特异的虚拟细胞模型，以预测RTX-117在不同基因型中的反应，并最终指导临床中的患者选择。RTX-117是ReviR的实验性疗法，旨在通过激活eIF2B调节整合压力反应（ISR），恢复经历慢性应激的细胞的翻译稳态。整合压力反应的失调与多种CMT亚型有关，包括与tRNA合成酶突变和线粒体功能障碍相关的亚型。通过正常化这一途径，RTX-117有可能解决CMT不同遗传形式的根本疾病机制。PRNewswire2026-04-21515溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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溪砾科技与CureCMT达成战略合作，联手打造“iPSC + AI虚拟细胞”精准医疗平台公司动态2026年4月21日，ReviR溪砾科技（下称“溪砾科技”）宣布 与 CureCMT 基金会达成战略合作，共同打造针对腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）的首创 AI 精准医疗平台 。 该平台将整合等基因诱导多能干细胞（Isogenic iPSC）疾病模型与 AI 虚拟细胞（AIVC）技术，在提升患者分层精确度的同时，加速核心管线 RTX-117 的研发进度，为该疾病领域的个性化治疗奠定基础。 针对这一痛点，溪砾科技与 CureCMT 将结合双方资源联手搭建 全球首个针对CMT的 AI 精准医疗平台 ，该平台将整合通过 CRISPR/Cas9 基因编辑得到的多种CMT亚型的同基因诱导多能干细胞（Isogenic iPSC）模型，基于基因扰动数据开发 AI 虚拟细胞（AIVC）模型用以预测不同基因型患者对 RTX-117 的反应，为临床精准用药提供科学指导。溪砾科技ReviR2026-04-21278溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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2026中国罕见病50强格局重塑与未来核心赛道前瞻前沿研究：2025 年中国全年获批罕见病药 48 款 ，在研管线超 300 条 ，其中超 30% 进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等。 ：2025 年国内基因治疗领域（核心为罕见病）融资显著回暖，头部企业如 锐正基因（7500万美元） 、 尧唐生物（超3亿元） 获大额注资，资本向中后期（B轮及以后）成熟管线集中。 国内罕见病领域 Top 50 企业综合榜（2026版）。生物药知识云享2026-04-17794罕见病 尧唐（上海）生物科技有限公司 锐正基因（苏州）有限公司
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国内首个“AI+RNA”小分子创新药完成首例患者给药临床研究美通社消息，2026年3月2日，晶泰科技孵化企业ReviR溪砾科技宣布，其小分子药物管线RTX-117完成首例受试者给药。 这一里程碑进展标志着由晶泰科技与ReviR 合作发现的国内首个“AI+RNA”小分子药物RTX-117正式进入临床开发阶段，作为国内相关领域首个进入临床的 1 类创新药管线，有望为腓骨肌萎缩症（CMT）、白质消融性白质脑病（VWM）等神经系统疾病患者提供颠覆性的治疗方案，覆盖超 100 亿美元的全球治疗市场，晶泰科技有权参与该管线的销售分成及后续授权收益分成。 RTX-117 是晶泰科技与 ReviR一系列深度合作中首个进入临床的候选药物，结合晶泰科技的 AI+机器人药物研发平台与 ReviR对RNA 生物学的深入理解，由双方合作发现并设计优化，是国内唯一一款从分子层面干预疾病病理通路的小分子候选药物。新药与伴随诊断网2026-03-03483深圳晶泰科技有限公司 溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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国内首个“AI+RNA”小分子创新药完成首例患者给药，晶泰科技与ReviR共研“一药多治”管线RTX-117瞄准千亿级神经退行性疾病市场临床研究2026 年 3 月 2 日，晶泰科技孵化企业 ReviR 溪砾科技（下称 “ReviR”）宣布，其小分子药物管线 RTX-117 完成首例受试者给药。 这一里程碑进展标志着 由晶泰科技与 ReviR 合作发现的国内首个 “AI+RNA” 小分子药物 RTX-117 正式进入临床开发阶段 ，作为国内相关领域首个进入临床的 1 类创新药管线，有望为腓骨肌萎缩症（CMT）、白质消融性白质脑病（VWM）等神经系统疾病患者提供颠覆性的治疗方案，覆盖超 100 亿美元的全球治疗市场， 晶泰科技有权参与该管线的销售分成并获取后续授权收益分成 。 这是又一款晶泰科技参与研发并获取后续商业化权益分成的首创新药进入临床。晶泰科技2026-03-02677深圳晶泰科技有限公司 溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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ReviR溪砾科技RTX-117临床 I 期试验完成首例受试者给药临床研究2026年3月2日，ReviR溪砾科技（下称“ReviR”）宣布其自主研发的小分子药物管线 RTX-117 完成首例受试者给药，由此正式进入临床开发阶段。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的单次、多次给药剂量递增研究以及食物影响研究，旨在评估 RTX-117 在健康受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征、药效动力学特征和食物影响。 此前，RTX-117 已获得针对腓骨肌萎缩症（CMT）和白质消融性白质脑病（Vanishing White Matter, VWM）双适应症的临床批件，在该两项适应症中均为国内首款获批临床的 I 类创新药管线。溪砾科技ReviR2026-03-02505溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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晶泰科技赋能溪砾科技“AI+RNA”罕见病新药再获临床批件，有望“一药多治”撬动千亿级疾病治疗市场审批动态近日，晶泰科技（ 2228.HK ）孵化企业 ReviR 溪砾科技（下称 “ReviR”）宣布，其与晶泰科技深度合作的创新药管线 RTX-117 获得 国家药品监督管理局（NMPA） 又一罕见病适应症的临床审批， 将开展用于治疗白质消融性白质脑病（Vanishing White Matter, VWM）的临床试验。 此前，RTX-117 已作为国内首款针对腓骨肌萎缩症（ CMT ）的 1 类创新药管线 成功实现中美临床试验“双报双批”的里程碑成果。 RTX-117 由晶泰科技基于其 AI+机器人药物研发平台与 ReviR 合作开发，是当前国内唯一一款从疾病相关的病理通路出发，从分子源头干预疾病进程的小分子创新药药物。晶泰科技2026-02-02494深圳晶泰科技有限公司 溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
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获数千万港币里程碑付款！晶泰科技赋能AI+RNA新药RTX-117获中美临床批件交易并购美通社消息，以 AI+机器人赋能新药与新材料研发的创新平台型企业晶泰科技宣布，其孵化企业 ReviR 溪砾科技的创新药管线 RTX-117 近日成功实现中美“双报双批”（IND 获批）的里程碑成果，结合多项合作的成功进展，晶泰科技将获得由 ReviR 支付的总计数千万港币的里程碑付款。 ReviR 将继续完成 RTX-117 的后续临床开发，晶泰科技有权参与该管线的销售分成及后续授权收益分成。 CMT 由基因变异引起，具有进展性强、致残性高的特点，既是一种罕见病，也是一类最常见的遗传性周围神经病，全球患者总数超过 260 万。医药健闻2026-01-14806深圳晶泰科技有限公司 溪砾科技（深圳）有限公司 进行性神经性腓骨肌萎缩症
进行性神经性腓骨肌萎缩症竞争格局
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进行性神经性腓骨肌萎缩症-药品研发状态数据概览
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进行性神经性腓骨肌萎缩症全球最高研发阶段
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