典型救治案例⑦ | 以“精准评估”破解“罕见病情”——第二附属医院成功救治主动脉瓣单叶畸形并重度狭窄患者

高龄、发病率仅0.02%——家住重庆的李大爷从未想过，自己会成为“主动脉瓣单叶畸形”这一罕见病的患者。大学第二附属医院心血管内科结构性心脏病团队勇闯“手术禁区”，成功为其实施经导管主动脉瓣置换术（TAVR）。术后次日，李大爷即可下床活动，气促症状彻底缓解。该项突破性成果更于2025年10月发表于国际心血管领域顶级期刊《European Heart Journal》（影响因子35.6），以“新桥方案”填补了全球范围内老年主动脉瓣单叶畸形救治的空白。

“走十米就喘不上气，夜里无法平卧，爬楼后眼前发黑。”李大爷回忆起术前的危急状况仍心有余悸。事实上，他的“心脏隐患”已潜伏十年，2024年以来症状急剧加重，轻微活动即诱发气促、黑矇。2025年5月，一场感冒诱发了严重的心悸、胸闷与喘累，他被送往某三甲医院，确诊为“主动脉瓣重度狭窄、慢性心衰急性加重”。为寻求进一步治疗，李大爷转入陆军军医大学第二附属医院。

经心脏超声、CTA等系统检查，第二附属医院心血管内科团队发现，李大爷的病情并非普通主动脉瓣狭窄。通过3D打印与仿真重建技术，最终明确诊断为极其罕见的“主动脉瓣单叶畸形伴重度狭窄”。“正常主动脉瓣由三个瓣叶构成，如同三扇门协同控制血流；而单叶畸形患者天生仅有一个瓣叶，随着年龄增长，瓣叶极易钙化、狭窄，最终引发心力衰竭。”救治团队负责人指出，该病发病率仅为0.02%，相当于每5000人中仅有1例。全球文献中相关报道屈指可数，且患者多为年轻人，通常在早期接受外科开胸换瓣手术。

检查显示，李大爷仅有一个瓣叶在摆动，瓣口面积低至0.8 cm²（正常成人约为3–4 cm²），左心室已出现肥厚与功能衰退，若不手术，生命危在旦夕。然而，李大爷坚决拒绝传统开胸手术，TAVR成为唯一希望。棘手的是，全球此前仅报道过3例针对主动脉瓣单叶畸形的TAVR手术，患者平均年龄不足40岁，通常采用国外常用的球囊扩张式瓣膜，但均出现了瓣膜移位、膨胀不良等严重并发症。经评估，李大爷存在较高瓣膜移位与冠脉阻塞风险，更适合我国常用的自膨式瓣膜。由于患者瓣膜结构极为特殊，常规TAVR手术面临窦底定位困难、释放精度要求极高等问题，稍有不慎即可能引发主动脉夹层、冠脉阻塞等致命后果。61岁的李大爷，作为全球首例接受自膨式TAVR的老年单叶瓣畸形患者，无既往成熟诊疗经验可循。这场手术，无疑是一场技术与勇气的极限挑战。

面对前所未有的手术困境，心血管内科结构性心脏病团队迎难而上。在缺乏可借鉴病例的情况下，团队深入研究仅有的3篇文献，对患者心脏CT影像进行三维重建，逐帧解析瓣膜结构、冠脉开口及主动脉根部解剖特征，并借助仿真系统对各类可能情形进行反复推演，最终锁定手术核心难点——窦底定位。

“常规TAVR可依赖三个瓣叶窦底形成的虚拟平面进行定位，但单叶瓣仅有一个瓣叶，无法确定释放基准。一旦瓣膜释放出现毫米级偏差，就可能堵塞冠脉或导致瓣膜脱位。”救治团队负责人强调。术中，他们发现患者窦底呈“马鞍状”深浅不一，加上人工瓣架挤压原生瓣叶引发大量反流，定位异常困难，患者一度血压心率骤降，濒临循环崩溃。

危急关头，团队果断创新：在手术影像屏幕上，结合术中造影，以主动脉根部解剖标志为参照，贴附虚拟定位标签，通过实时影像比对，将窦底位置锁定在±0.5毫米的超高精度范围内。在经食道超声与DSA造影双重引导下，人工瓣膜被缓慢送至指定位置，实时透视确保其与“屏幕标签”标记位置完全吻合。团队凭借自膨瓣的可回收特性，术中精准调整瓣膜位置。历时1小时30分钟，手术圆满成功。术后即刻监测显示：人工瓣膜位置理想，无瓣周漏、冠脉阻塞等并发症，血压与心率迅速恢复平稳。

“气不喘了，心不慌了，现在爬几层楼都没问题！”术后次日，李大爷已能自如下床活动，气促、胸闷等症状显著缓解；术后一月复查显示，人工主动脉瓣位置与功能一切正常。那颗曾经濒临衰竭的心脏，再次强健跳动，李大爷重新拥抱了爬坡上坎的晚年生活。

更具里程碑意义的是，救治团队以该病例为核心撰写的论文《主动脉瓣单叶畸形重度狭窄成功TAVR：多模态影像展示》，于2025年10月15日正式发表于《European Heart Journal》。该例手术不仅成功挽救了患者生命，更填补了全球在老年主动脉瓣单叶畸形救治领域的空白，证实了自膨式瓣膜在单叶瓣TAVR手术中的可行性，其创新的多模态影像评估策略，为全球同类疾病的诊治提供了宝贵的“中国方案”。

作为国家重点学科，大学第二附属医院心血管内科早在2017年即开展了TAVR手术，并成为全国首批12家国家瓣膜介入中心之一，牵头成立重庆市瓣膜介入联盟，在复杂、危重瓣膜病的诊疗方面持续辐射西部多个省市。本次手术的成功，充分彰显了团队在解剖结构分析、手术策略创新与多模态影像融合等方面的卓越实力。未来，大学第二附属医院将继续深耕罕见瓣膜病诊疗领域，推动中国技术从“跟跑”向“领跑”跨越，向世界传递更加响亮的“陆医大声音”。

该案例为全球首例成功采用自膨式瓣膜为老年主动脉瓣单叶畸形并重度狭窄患者实施TAVR的病例，具有里程碑式的意义。面对发病率仅0.02%的极罕见解剖变异，团队勇闯“手术禁区”，深度融合3D打印、计算机仿真与多模态影像技术，创造性运用虚拟定位标签，精准调整定位化险为夷，为全球罕见瓣膜病救治提供了可复制的“中国方案”，充分彰显了该团队在精准评估与技术创新引领下的顶尖临床实力。