洞察市场格局
解锁药品研发情报

400客服电话

  • 购买数据产品

    400-9696-311 转1

  • 定制咨询业务

    400-9696-311 转2

  • 数据与AI定制业务

    400-9696-311 转3

  • 商务合作及其他问题

    400-9696-311 转4

  • 投诉及建议

    400-9696-311 转5

医药数据查询

首页 临床进展 全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

【ChiCTR1800015997】全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

查看原文
立即下载
基本信息
登记号

ChiCTR1800015997

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2018-05-05

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

原发性肾病综合征

试验通俗题目

全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

试验专业题目

全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

申办单位信息
申请人联系人
请登录查看
申请人名称
请登录查看
联系人邮箱
请登录查看
联系人邮编

400014

联系人通讯地址
请登录查看
临床试验信息
试验目的

通过检测既往明确的已知肾脏疾病基因检测阴性结果难治性肾病患儿及其家系全外显子基因检测，获取原始测序序列（Raw Data）后进行生物信息分析，测序结果采用SNVs、In Dels、SV、CNV 统计分析，通过与正常人类基因数据库对比发现可能的新致病基因或突变，再通过验证其功能最终确定我国儿童遗传性肾病新致病基因或突变，为今后诊断治疗提供靶点。

试验分类
请登录查看
试验类型

单臂

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

横断面研究未采取随机分组

盲法

/

试验项目经费来源

国家自然科学基金及重庆市卫计委科研项目基金

试验范围

/

目标入组人数

200

实际入组人数

/

第一例入组时间

2019-01-01

试验终止时间

2020-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

纳入标准： 1) 具有明显家族遗传史的难治性肾病综合征患儿，原发性肾病综合征诊断标准：大量蛋白尿：24h蛋白尿定量≧50mg/kg或晨尿蛋白/肌酐(mg/mg)≧2.0,1周3次晨尿蛋白定性（+++-++++);低蛋白血症：血清白蛋白低于25g/L；高脂血症：血清胆固醇高于5.7mmol/L；不同程度的水肿。以上4项中以1和 2为诊断的必要条件。激素敏感型型NS：以泼尼松足量2mg/(kg.d)或60mg/(m2.d)治疗≤4周尿蛋白转阴者。激素耐药型NS：以泼尼松足量治疗≥4周尿蛋白仍阳性者，又分为初治耐药和迟发耐药，后者指激素治疗1次或多次缓解后，再次激素治疗＞4周尿蛋白仍阳性者。激素依赖型NS：对激素敏感，但连续两次减量或停药2周内复发者。 2) 经过基因检测肾脏相关疾病基因提示结果阴性患儿。；

排除标准

排除标准： 排除紫癜、狼疮、乙肝、糖尿病等继发因素引起的慢性肾脏疾病。；

研究者信息
研究负责人姓名
请登录查看
试验机构

重庆医科大学附属儿童医院

研究负责人电话
请登录查看
研究负责人邮箱
请登录查看
研究负责人邮编

400014

联系人通讯地址
请登录查看
更多信息
获取更多临床信息查看权限
立即前往摩熵医药企业版免费查询
示例数据
<END>

重庆医科大学附属儿童医院的其他临床试验

更多

重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科，教育部重点实验室的其他临床试验

更多

最新临床资讯

更多
摩熵医药企业版
50亿+条医药数据随时查
7天免费试用
体验产品

全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报

384,225个
全球在研药物数
2,256个
本月临床试验数
全球批准的新药
更多
全球首批
各国首批
数据来源：摩熵医药
更新时间：
研发动态
相关报告
政策法规
更多信息，请进入全球药物研发中心查看

同适应症药物临床试验

更多

医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测

2,630亿元
2026年Q2总销售额
6.14%(2026Q2)
TOP5企业市场份额
药品销售排行榜
查看完整数据
2025Q4医院化学药销售增速 *按市场份额排序
  • 1
    甲氨蝶呤注射液
  • 2
    克霉唑阴道乳膏
  • 3
    氯化钠注射液
核心能力
  • 医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
  • 市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
更多信息，请进入医药市场洞察中心查看