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【ChiCTR1800015997】全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

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基本信息
登记号

ChiCTR1800015997

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2018-05-05

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

原发性肾病综合征

试验通俗题目

全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

试验专业题目

全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因

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临床试验信息
试验目的

通过检测既往明确的已知肾脏疾病基因检测阴性结果难治性肾病患儿及其家系全外显子基因检测，获取原始测序序列（Raw Data）后进行生物信息分析，测序结果采用SNVs、In Dels、SV、CNV 统计分析，通过与正常人类基因数据库对比发现可能的新致病基因或突变，再通过验证其功能最终确定我国儿童遗传性肾病新致病基因或突变，为今后诊断治疗提供靶点。

试验分类
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试验类型

单臂

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

横断面研究未采取随机分组

盲法

/

试验项目经费来源

国家自然科学基金及重庆市卫计委科研项目基金

试验范围

/

目标入组人数

200

实际入组人数

/

第一例入组时间

2019-01-01

试验终止时间

2020-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

纳入标准： 1) 具有明显家族遗传史的难治性肾病综合征患儿，原发性肾病综合征诊断标准：大量蛋白尿：24h蛋白尿定量≧50mg/kg或晨尿蛋白/肌酐(mg/mg)≧2.0,1周3次晨尿蛋白定性（+++-++++);低蛋白血症：血清白蛋白低于25g/L；高脂血症：血清胆固醇高于5.7mmol/L；不同程度的水肿。以上4项中以1和 2为诊断的必要条件。激素敏感型型NS：以泼尼松足量2mg/(kg.d)或60mg/(m2.d)治疗≤4周尿蛋白转阴者。激素耐药型NS：以泼尼松足量治疗≥4周尿蛋白仍阳性者，又分为初治耐药和迟发耐药，后者指激素治疗1次或多次缓解后，再次激素治疗＞4周尿蛋白仍阳性者。激素依赖型NS：对激素敏感，但连续两次减量或停药2周内复发者。 2) 经过基因检测肾脏相关疾病基因提示结果阴性患儿。；

排除标准

排除标准： 排除紫癜、狼疮、乙肝、糖尿病等继发因素引起的慢性肾脏疾病。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

重庆医科大学附属儿童医院

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研究负责人邮编

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