ChiCTR1800015997
尚未开始
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2018-05-05
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原发性肾病综合征
全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因
全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因
400014
通过检测既往明确的已知肾脏疾病基因检测阴性结果难治性肾病患儿及其家系全外显子基因检测，获取原始测序序列（Raw Data）后进行生物信息分析，测序结果采用SNVs、In Dels、SV、CNV 统计分析，通过与正常人类基因数据库对比发现可能的新致病基因或突变，再通过验证其功能最终确定我国儿童遗传性肾病新致病基因或突变，为今后诊断治疗提供靶点。
单臂
探索性研究/预试验
横断面研究未采取随机分组
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国家自然科学基金及重庆市卫计委科研项目基金
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200
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2019-01-01
2020-12-31
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纳入标准： 1) 具有明显家族遗传史的难治性肾病综合征患儿，原发性肾病综合征诊断标准：大量蛋白尿：24h蛋白尿定量≧50mg/kg或晨尿蛋白/肌酐(mg/mg)≧2.0,1周3次晨尿蛋白定性（+++-++++);低蛋白血症：血清白蛋白低于25g/L；高脂血症：血清胆固醇高于5.7mmol/L；不同程度的水肿。以上4项中以1和 2为诊断的必要条件。激素敏感型型NS：以泼尼松足量2mg/(kg.d)或60mg/(m2.d)治疗≤4周尿蛋白转阴者。激素耐药型NS：以泼尼松足量治疗≥4周尿蛋白仍阳性者，又分为初治耐药和迟发耐药，后者指激素治疗1次或多次缓解后，再次激素治疗＞4周尿蛋白仍阳性者。激素依赖型NS：对激素敏感，但连续两次减量或停药2周内复发者。 2) 经过基因检测肾脏相关疾病基因提示结果阴性患儿。；
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400014
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