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【ChiCTR2100054717】皮质发育畸形患者的遗传病理学研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2100054717

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2021-12-25

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

局灶性皮质发育不良

试验通俗题目

皮质发育畸形患者的遗传病理学研究

试验专业题目

皮质发育畸形患者的遗传病理学研究

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临床试验信息
试验目的

约三分之一的癫痫患者对于癫痫药物治疗不敏感，需要手术切除致痫灶。其中皮质发育不良为药物难治性癫痫常见的病理类型。然而目前该类疾病的发病机制尚不清楚，对疾病的诊断和治疗带来很大困难。目前已经报道了例如mTOR通路等基因突变与癫痫发病有关。我们将FCD患者进行基因检测，将神经病理学与基因检测结果联系起来，研究其病理机制。

试验分类
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试验类型

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

试验分期

其它

随机化

不涉及

盲法

N/A

试验项目经费来源

国家自然科学基金

试验范围

/

目标入组人数

100

实际入组人数

/

第一例入组时间

2022-01-01

试验终止时间

2023-01-01

是否属于一致性

/

入选标准

难治性癫痫术后经病理学家诊断为局灶性皮质发育畸形的患者（根据ILAE指南进行诊断）。；

排除标准

1.脑外伤或脑肿瘤的患者； 2.诊断为除了FCD的其他病理类型的患者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

四川大学华西医院

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