ChiCTR2100054717
正在进行
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2021-12-25
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局灶性皮质发育不良
皮质发育畸形患者的遗传病理学研究
皮质发育畸形患者的遗传病理学研究
约三分之一的癫痫患者对于癫痫药物治疗不敏感，需要手术切除致痫灶。其中皮质发育不良为药物难治性癫痫常见的病理类型。然而目前该类疾病的发病机制尚不清楚，对疾病的诊断和治疗带来很大困难。目前已经报道了例如mTOR通路等基因突变与癫痫发病有关。我们将FCD患者进行基因检测，将神经病理学与基因检测结果联系起来，研究其病理机制。
析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
其它
不涉及
N/A
国家自然科学基金
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100
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2022-01-01
2023-01-01
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难治性癫痫术后经病理学家诊断为局灶性皮质发育畸形的患者（根据ILAE指南进行诊断）。；
请登录查看1.脑外伤或脑肿瘤的患者； 2.诊断为除了FCD的其他病理类型的患者。；
请登录查看四川大学华西医院
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