ChiCTR2600117857
尚未开始
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2026-01-29
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RYR1相关疾病谱
RYR1相关疾病谱人群的临床队列建设与恶性高热风险评估研究
RYR1相关疾病谱人群的临床队列建设与恶性高热风险评估研究
通过建立RYR1相关疾病谱人群，尤其包括MH及其他肌病表型的队列，可为药物储备和围手术期的药物预防提供强有力的数据支持。这将有助于评估我国人群中MH的流行病学特征，明确不同诱发因素下易感者的临床反应，进而为麻醉策略和术中预防措施的个性化制定提供依据。通过对易感者的前瞻性随访，还可填补围手术期MH患者长期预后的研究空白，了解其对患者生活质量的影响，进而优化治疗后管理，以实现精准预防和治疗。
连续入组
其它
无
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2025年度北医三院临床队列研究项目BYSYDL2025011
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250
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2026-01-01
2028-12-31
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1.前瞻性计划行如斜颈、寰枢椎、腓骨肌萎缩、脊柱侧弯肌肉脊柱等相关择期手术的患者，术前访视时签署知情同意后纳入； 2.全国范围内收集的疑似MH患者或易感者，包括曾发生MH、具可疑临床表现或家系中有MH史者； 3.回顾性收集来自神经内科周围神经病、神经肌肉病数据库的神经肌肉疾病患者，包括既往诊断明确者及疑似RYR1-RD者； 4.回顾性收集生殖中心已有登记在册基因检测的RYR1突变患者。；
请登录查看1.患者或监护人拒绝参与研究或无法提供知情同意； 2.有严重的心肺疾病、肝肾功能不全或其他严重全身性疾病的患者； 3.已诊断为其他已知遗传性神经肌肉疾病（如肌营养不良症、重症肌无力等）； 4.由于各种原因不能完成随访的患者。；
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