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【ChiCTR2600128990】三个基因突变叠加导致反复发热：一个家族病例研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2600128990

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-07-29

临床申请受理号

靶点

适应症

周期性发热综合征

试验通俗题目

三个基因突变叠加导致反复发热：一个家族病例研究

试验专业题目

复合杂合 NLRP12 基因突变与 MEFV P369S 变异在周期性发热综合征患者中的共同作用：一项基于家系的病例临床与功能验证研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

1.临床特征描述：详细报告一例携带复合杂合NLRP12基因突变（Trp581* 无义突变和 Arg459Lys 错义突变）以及 MEFV P369S 错义变异的周期性发热综合征患者的临床表现、实验室检查结果、治疗经过和随访情况，为 NLRP12 相关自身炎症性疾病的表型谱提供新的病例资料。 2.遗传模式验证：通过家系 Sanger 测序，验证上述三个突变在患者及其父母、弟弟中的遗传分离规律，明确突变来源与临床表型之间的对应关系，探讨复合杂合遗传及寡基因叠加模型在自身炎症性疾病发病中的可能性。 3.分子机制探索：通过体外细胞功能实验（包括 NF‑κB 荧光素酶报告基因检测、Western blot 蛋白表达分析以及 ASC 炎症小体斑点形成检测），评估 NLRP12 截短突变和错义突变对 NF‑κB 信号通路抑制功能的影响，并初步探究 MEFV P369S 变异与 NLRP12 突变联合存在时的叠加效应，为寡基因致病模型提供实验依据。

试验分类

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试验类型

病例研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

目标入组人数

实际入组人数

第一例入组时间

2026-09-01

试验终止时间

2026-12-31

是否属于一致性

入选标准

1.临床诊断为周期性发热综合征的患者，表现为反复发作性发热（热峰 ≥38.5℃，持续时间 1–7 天，发作频率每 2–12 周 1 次），并至少伴有以下一种症状：皮疹、关节痛/关节炎、腹痛、淋巴结肿大或肌痛； 2.全外显子测序及家系 Sanger 验证确认携带以下三个突变位点中的至少一个：NLRP12 c.1742G>A (p.Trp581*) NLRP12 c.1376G>A (p.Arg459Lys) MEFV c.1105C>T (p.Pro369Ser) 且先证者需同时携带 NLRP12 双突变（复合杂合）及 MEFV 突变； 3.患者的法定监护人（父母）及成年家庭成员（如弟弟）自愿提供外周血样本用于基因验证，并签署知情同意书； 4.能够提供完整的既往医疗记录（包括实验室检查、影像学检查及治疗经过）； 1.临床诊断为周期性发热综合征的患者，表现为反复发作性发热（热峰 ≥38.5℃，持续时间 1–7 天，发作频率每 2–12 周 1 次），并至少伴有以下一种症状：皮疹、关节痛/关节炎、腹痛、淋巴结肿大或肌痛；2.全外显子测序及家系 Sanger 验证确认携带以下三个突变位点中的至少一个：NLRP12 c.1742G>A (p.Trp581*) NLRP12 c.1376G>A (p.Arg459Lys) MEFV c.1105C>T (p.Pro369Ser) 且先证者需同时携带 NLRP12 双突变（复合杂合）及 MEFV 突变；3.患者的法定监护人（父母）及成年家庭成员（如弟弟）自愿提供外周血样本用于基因验证，并签署知情同意书；4.能够提供完整的既往医疗记录（包括实验室检查、影像学检查及治疗经过）；；

排除标准

1.已确诊为其他类型的周期性发热综合征，包括：家族性地中海热（FMF）典型单基因致病型甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD/HIDS）肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）冷炎素相关周期性发热综合征（CAPS）； 2.经临床及实验室检查明确诊断为感染性疾病（如慢性EB病毒感染、结核病、布鲁氏菌病等）、恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）或自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎）引起的发热； 3.基因检测未发现上述三个突变位点中的任何一个； 4.无法获取法定监护人或患者本人的知情同意； 5.临床资料严重缺失，无法进行系统分析；；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

浙江省中医院

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