ChiCTR2600136571
正在进行
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2026-11-12
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先天性神经发育障碍
遗传病分子诊断新技术
基于基因组甲基化特征谱机器学习构建先天性神经发育障碍诊断新策略
明确20种临床发病率相对较高的罕见神经发育障碍甲基化特征谱，并筛选可用于建模的病种特异性差异位点；基于机器学习，建立疾病特异性的分类诊断模型。
诊断试验诊断准确性
探索性研究/预试验
无
无
上海市卫生健康委员会医学新技术研究与转化种子计划
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2026-08-01
2027-12-31
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1. 患者（训练队列） 用于模型构建的“训练队列”入组标准：出生后儿童患者，临床表型基本符合上述疾病已知临床特征；且已做过全外显子组测序，致病基因符合且候选变异评级为“致病或可能致病”。 2. 患者（测试队列） 用于模型验证的“测试队列”入组标准：临床表型符合且变异致病性明确的儿童病例；或临床表型符合，但变异致病意义不明（VUS）的病例；或临床表型不典型，但变异致病性倾向较强的病例（如经典KDM6A剪接变异但临床无异常)。 3. 健康对照 回顾性收集本院健康儿童血液或DNA样本，入组标准为：因家庭中已有遗传病先证者而接受指定基因检测的其他儿童成员，临床上无相关症状且基因检测结果为阴性（包括隐性遗传病的杂合携带者）；如 F8基因突变血友病患者的无症状表兄弟，基因检测结果显示未携带F8基因突变。；
请登录查看1. 不携带目标基因变异的患者； 2. 携带目标基因变异但被判定为良性/可能良性的患者。；
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