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首页 临床进展 22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

【ChiCTR2600123158】22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

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基本信息
登记号

ChiCTR2600123158

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2026-04-22

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

22q11.2微重复综合征

试验通俗题目

22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

试验专业题目

22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

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临床试验信息
试验目的

本项目计划基于Cyclone测序平台开发针对基因组遗传病的长读长基因检测技术产品，实现针对22q11.2区域重复型拷贝数变异的重复序列断点及插入位置定位，实现插入、倒位、同源序列等传统技术难以识别的变异的全面精准检测，并结合阳性患者的临床表型进行统计学分析，助力临床遗传病的精准诊断。

试验分类
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试验类型

诊断试验诊断准确性

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

/

目标入组人数

/

实际入组人数

/

第一例入组时间

2026-05-01

试验终止时间

2026-11-30

是否属于一致性

/

入选标准

经过染色体微阵列芯片或外显子组测序检测确认携带22q11.2 dup的受试者 经过染色体微阵列芯片或外显子组测序检测确认携带22q11.2 dup的受试者；

排除标准

1. 不携带22q11.2 dup； 2. 在携带22q11.2 dup的同时还合并其他遗传检测异常； 3. 合并有其他严重疾病（如恶性肿瘤、HIV）； 4. 临床资料不完整； 5. 无法获得知情同意；；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国福利会国际和平妇幼保健院

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