ChiCTR2600123158
尚未开始
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2026-04-22
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22q11.2微重复综合征
22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建
22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建
本项目计划基于Cyclone测序平台开发针对基因组遗传病的长读长基因检测技术产品，实现针对22q11.2区域重复型拷贝数变异的重复序列断点及插入位置定位，实现插入、倒位、同源序列等传统技术难以识别的变异的全面精准检测，并结合阳性患者的临床表型进行统计学分析，助力临床遗传病的精准诊断。
诊断试验诊断准确性
探索性研究/预试验
无
无
自筹
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2026-05-01
2026-11-30
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经过染色体微阵列芯片或外显子组测序检测确认携带22q11.2 dup的受试者 经过染色体微阵列芯片或外显子组测序检测确认携带22q11.2 dup的受试者；
请登录查看1. 不携带22q11.2 dup； 2. 在携带22q11.2 dup的同时还合并其他遗传检测异常； 3. 合并有其他严重疾病（如恶性肿瘤、HIV）； 4. 临床资料不完整； 5. 无法获得知情同意；；
请登录查看中国福利会国际和平妇幼保健院
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