ChiCTR2600133584
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2026-09-29
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男性线粒体功能障碍与生精障碍
母体遗传致病性MT-ND1突变导致男性线粒体功能障碍和生精失败
母体遗传致病性MT-ND1突变导致男性线粒体功能障碍和生精失败
特发性非梗阻性无精症或隐匿性精子症（INA/C）是一种严重的男性不育症，大多数病例的遗传病因尚不明确。线粒体 DNA（mtDNA）突变正逐渐被视为潜在致病因素，尤其是通过其对能量代谢和细胞凋亡的影响。我们研究了两例具有母系遗传特征的 INA/C 中国家族，并在 MT-ND1 基因中发现均质性 m.3700G>A 突变。利用患者睾丸组织、诱导的精原细胞样细胞（SSCLCs）和线粒体碱基编辑细胞模型进行了功能验证。
病例对照研究
其它
无
无
广州市博士后科研基金;国家自然科学基金
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516;497;3;62
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2017-03-10
2027-12-31
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1.经规范男科评估诊断为特发性非梗阻性无精子症或隐匿精子症（INA/C）的男性患者；<br>2.经家系调查确认的先证者相关家系成员，可获得相应临床资料和/或生物样本；<br>3.对照组：与病例人群民族背景匹配，具有正常生精功能或至少自然生育一名子女的男性；；
请登录查看1.患有严重的全身性疾病及传染性疾病； 2.排除已知男性不育相关因素：输精管梗阻、染色体畸变、Y 染色体微缺失、精索静脉曲张、睾丸创伤或手术史、化疗及放疗史（适用于INA/C病例的病因学筛选））；；
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